Distrofia Muscular de Duchenne/Becker

  • Mariana Guerra-Torres Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá-Colombia
  • Fernando Suárez-Obando Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Servicio de Genética, Hospital Universitario San Ignacio. Bogotá-Colombia
  • Reggie García-Roblesa Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana. Departamento de Ciencias Fisiológicas, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá-Colombia
  • Paola Ayala-Ramírez Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana
Palabras clave: Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofina, Secuenciación de Nucleótidos, Mutación.

Resumen

Antecedentes: las distrofias musculares son un tipo de miopatías, en su mayoría de etiología genética, caracterizadas por generar debilidad muscular progresiva. Dentro de las distrofias musculares, la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es la más frecuente. Se produce por variaciones genéticas en el gen DMD, conduciendo a la ausencia o deficiencia de la proteína distrofina.

Tema: la distrofina es una proteína que hace parte de un complejo. En ausencia de la proteína, se generan unos mecanismos a nivel intracelular que conducen a la degeneración de la fibra muscular. Tiene un espectro clínico variable, siendo la forma menos severa y de inicio más tardío considerada como Distrofia Muscular de Becker en comparación con la Distrofia Muscular de Duchenne de inicio temprano y de mayor severidad. Sin embargo, en algunos casos no es tan fácil su clasificación de esta manera. La DMD/B no tiene un tratamiento curativo y en la actualidad los tratamientos son enfocados hacia el alivio sintomático y manejo de complicaciones. Se han desarrollado recientemente nuevas terapias que apuntan fundamentalmente a la corrección del defecto molecular en el gen DMD/B al inducir la expresión de una proteína funcional o semifuncional.

Conclusiones: la DMD/B es el tipo de distrofia muscular más frecuente y más severa, que genera gran discapacidad y con un pronóstico de vida corto. El diagnóstico temprano es fundamental para la instauración del manejo, que debe ser multidisciplinario, con el objetivo de retrasar el inicio de la pérdida de funcionalidad muscular y pérdida de la marcha.

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Citas

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Publicado
2019-02-22
Sección
Revisión de temas