Doble aneuploidia 48, Xxy, +21 en células de líquido amniótico a las 16 semanas de gestación

  • Andrea Carolina Prieto Facultad de Medicina, Universidad de la Sabana. Bogotá, Colombia.
  • Carolina Torres Facultad de Medicina, Universidad de la Sabana. Bogotá, Colombia.
  • Daniel Jimeneza Facultad de Medicina, Universidad de la Sabana. Bogotá, Colombia.
  • Lev Ramireza Facultad de Medicina, Universidad de la Sabana. Bogotá, Colombia.
  • Luis Gustavo Celis Facultad de Medicina, Universidad de la Sabana. Bogotá, Colombia.
  • Isabel Fernández Unidad de Genética Médica. Policlínica Metropolitana. Caracas, Venezuela.
Palabras clave: Doble aneuploidía, síndrome de Down-Klinefelter, cariotipo, aneuploidía, infertilidad

Resumen

El síndrome de Down y el síndrome de Klinefelter son los trastornos más comunes de los cromosomas autosómicos y sexuales respectivamente. Sin embargo, la existencia de las dos anormalidades en un mismo individuo es una anomalía poco frecuente. Este artículo tiene como objetivo documentar un caso de doble aneuploidía: síndrome de Down-Klinefelter; así mismo, realizar una revisión sistemática de la alteración, factores relacionados y las manifestaciones frecuentemente presentadas. Aquí se presenta el caso de unapaciente de 39 años con embarazo de 16 semanas de gestación con alto riesgo por edad materna avanzada y con antecedente de síndrome de Down por línea paterna; a quien se le indica amniocentesis para realización de cariotipo y se obtiene un resultado de 48, XXY, + 21 [20]. Agregado a esto, se realiza asesoramiento genético a los padres, no obstante, se pierde la gestación espontáneamente en la semana 20.

Según la literatura, la doble aneuploidía Down-Klinefelter está estrechamente relacionada a la edad materna como principal factor de riesgo. Además, se menciona un solapamiento de las condiciones; normalmente, son predominantes las características fenotípicas del síndrome de Down. Finalmente, será fundamental realizar un cariotipo en cualquier paciente que presente síndrome de Down, para verificar que no exista asociación a otros síndromes y un acompañamiento durante la vida será de gran importancia

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Publicado
2019-12-30
Cómo citar
Prieto, A. C., Torres, C., Jimeneza, D., Ramireza, L., Celis, L. G., & Fernández, I. (2019). Doble aneuploidia 48, Xxy, +21 en células de líquido amniótico a las 16 semanas de gestación. Pediatría, 52(3), 111-117. https://doi.org/10.14295/p.v52i3.131
Sección
Reporte de caso