Cromosoma 13 en anillo, reporte de caso

  • Diana Vanessa Suárez Ayala Residente de Pediatría. Universidad Libre-Seccional Cali. Cali, Colombia
  • Gabriel del Castillo Neonatólogo. Hospital Infantil Los Ángeles. Pasto, Colombia
  • Yoisse Velasco Médica. Hospital Infantil Los Ángeles. Pasto, Colombia
Palabras clave: Cromosoma 13 en anillo, Genética, Hipertelorismo

Resumen

DOI: 10.1016/j.rcpe.2016.02.001

Antecedentes

El síndrome del cromosoma 13 en anillo corresponde, aproximadamente, a la quinta parte de los síndromes por cromosomas en anillo compatibles con la vida; se estima una incidencia de 1 entre 58.000 nacidos vivos. Esta anormalidad cromosómica resulta, en la mayoría de casos, por una ruptura en los brazos terminales del cromosoma 13 y por lo tanto, pérdida de material genético.

Objetivo

Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo.

Materiales y métodos

Se presenta el caso de una recién nacida con síndrome del cromosoma 13 en anillo y se hace la correlación entre fenotipo y genotipo.

Resultado

Se confirmó el diagnóstico mediante bandeo G. El fenotipo de este caso se correlaciona con pérdida de material genético del área crítica 13q34, que corresponde al grupo I.

Conclusiones

El cromosoma 13 en anillo es una condición rara que se presenta en nuestro medio y que se debe tener en cuenta ante la presencia de un recién nacido con un fenotipo como el descrito.

 

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Citas

1 P.H. Su,C.P. Chen,Y.N. Su,S.J. Chen,L.L. Lin,J.Y. Chen
Smallest critical region for microcephaly in a patient with mosaic ring chromosome 13
Genet Mol Res, 12 (2013), pp. 1311-1317 http://dx.doi.org/10.4238/2013.April.25.2
Medline

2 B. Jodeiry,S. Rahmani,H. Javaherizadeh,K. Mirnia
Ring chromosome 13 in an infant girl
J Nepal Paediatr Soc., 34 (2014), pp. 74-76

3 N.J. Martin,P.J. Harvey,J.H. Pearn
The ring chromosome 13 syndrome
Hum Genet., 61 (1982), pp. 18-23
Medline

4 C.P. Sodré,R.S. Guilherme,V.F. Meloni,D. Brunoni,Juliano y,J.A.D. Andrade
Ring chromosome instability evaluation in six patients with autosomal rings
Genet Mol Res., 9 (2010), pp. 134-143 http://dx.doi.org/10.4238/vol9-1gmr707
Medline

5 C. Le Caignec,M. Boceno,S. Jacquemont
Nguyen The Tich S, Rival JM. David A. Inherited ring chromosome 8 without loss of subtelomeric sequences. Ann Génétique
Ann Genet., 47 (2004), pp. 289-296 http://dx.doi.org/10.1016/j.anngen.2003.10.005
Medline

6 J.K. Bedoyan,L.A. Flore,A. Alkatib,S.A. Ebrahim,E.V. Bawle
Transmission of ring chromosome 13 from a mother to daughter with both having a 46XX, r(13)(p13q34) karyotype
Am J Med Genet A., 129A (2004), pp. 316-320 http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.30242
Artículo | Medline

7 M. Zollino,L. Seminara,D. Orteschi,G. Gobbi,S. Giovannini,E. Della Giustina
The ring 14 syndrome: clinical and molecular definition
Am J Med Genet A [Internet]., 149A (2009), pp. 116-124

8 Ramón J, García C, Lopez RÁ, La BE De, Cortez F, María R, et al. Diagnóstico Prenatal Ecográfico y Citogenético de un feto con anomalía en anillo del cromosoma 13 y demostración por Fetoscopía. 13(4):187-93.
9 E. Özsu,G.Y. Mutlu,B. İpekçi
Case report: Ring chromosome 13 and ambiguous genitalia
J Clin Res Pediatr Endocrinol, 6 (2014), pp. 122-124 http://dx.doi.org/10.4274/Jcrpe.1194
Medline

10 M.D. Speevak,C. Smart,L. Unwin,M. Bell,S.A. Farrell
Molecular characterization of an inherited ring (19) demonstrating ring opening
Am J Med Genet A., 121A (2003), pp. 141-145 http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.20184
Medline

11 A. Dunham,L.H. Matthews,J. Burton,J.L. Ashurst,K.L. Howe,K.J. Ashcroft
The DNA sequence and analysis of human chromosome 13
Nature., 428 (2004), pp. 522-528 http://dx.doi.org/10.1038/nature02379
Medline

12 C. Charalsawadi,W. Maisrikhaw,V. Praphanphoj,J. Wirojanan,T. Hansakunachai,R. Roongpraiwan
A case with a ring chromosome 13 in a cohort of 203 children with non-syndromic autism and review of the cytogenetic literature
Cytogenet Genome Res., 144 (2014), pp. 1-8 http://dx.doi.org/10.1159/000365909
Medline

13 Rea-González ME, Lantigua-Cruz A, Méndez-Rosado LA. Correlación cariotipo-fenotipo en un paciente con sindrome cromosoma 13. Convención Internacional de Salud Pública. Cuba Salud; 2012.Cuba.

14 L. B Ballarati,E. Rossi,M.T. Bonati,S. Gimelli,P. Maraschio,P. Finelli
13q deletion and central nervous system anomalies: Further insights from karyotype-phenotype analyses of 14 patients
J Med Genet., 44 (2007), pp. e60 http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2006.043059
Medline

15 M. Kirchhoff,A.-M. Bisgaard,R. Stoeva,B. Dimitrov,G. Gillessen-Kaesbach,J.-P. Fryns
Phenotype and 244k array-CGH characterization of chromosome 13q deletions: An update of the phenotypic map of 13q21.1-qter
Am J Med Genet A., 149A (2009), pp. 894-905 http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.32814
Artículo | Medline

16 C. Liao,F. Fu,L. Zhang
Ring chromosome 13 syndrome characterized by high resolution array based comparative genomic hybridization in patient with 47. XYY syndrome: A case report
J Med Case Rep., 5 (2011), pp. 99 http://dx.doi.org/10.1186/1752-1947-5-99
Medline

17 W. Sendt,V. Rippe,I. Flor,N. Drieschner,J. Bullerdiek
Monosomy and ring chromosome 13 in a thyroid nodular goiter -do we underestimate its relevance in benign thyroid lesions?
Cancer Genet., 205 (2012), pp. 128-130 http://dx.doi.org/10.1016/j.cancergen.2012.01.010
Medline
Publicado
2016-01-01
Sección
Reporte de caso