Alcaptonuria: un error innato del metabolismo que desafía la práctica clínica pediátrica

  • Yulys Carolina Redondo Meza Medico
  • Cristina Muñoz Otero
  • Tatiana Alvarado Carrillo
Palabras clave: Alcaptonuria;, Errores innatos del metabolismo;, Ácido homogentísico

Resumen

La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico recesivo, que afecta el catabolismo de la tirosina y se caracteriza por la presencia de ácido homogentísico en orina y sangre. En este reporte, se presenta el caso de un paciente diagnosticado con alcaptonuria a los 12 años de edad. Este reporte de caso pone de manifiesto la importancia de tratar temprana y oportunamente a pacientes con esta condición para evitar complicaciones a futuro.

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Citas

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Publicado
2017-12-26