Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Revisión de la literatura a propósito de un caso

Contenido principal del artículo

María del Rocío Pérez Crespo
Ana Vidal Esteban
Lidia Brea Prieto
Cristina Serrano Riolobos
Ainhoa Martín Arévalob
Abdulkareem Alarabe Alarabeb

Resumen

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual y problemas de comportamiento. Es causado por mutaciones en el gen DHCR7 que provocan deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol-reductasa, que convierte el 7-dehidrocolesterol en colesterol, lo que produce elevación y otros precursores del colesterol de 7-dehidrocolesterol-reductasa y disminución de 7-dehidrocolesterol en sangre y tejidos biológicos. Presenta un amplio rango fenotípico con rasgos típicos como microcefalia, facies peculiar, alteraciones de genitales en varones, discapacidad intelectual, sindactilia del segundo y tercer dedo del pie, entre otras. El diagnóstico se confirma con la elevación del 7-dehidrocolesterol y genéticamente al realizar diagnóstico prenatal. El tratamiento es sintomático, son beneficiosos los suplementos de colesterol y están en estudio otros tratamientos como la simvastatina o antioxidantes. 


Presentamos el caso de un recién nacido con el síndrome Smith-Lemli-Opitz, las malformaciones características y realizamos una revisión de la literatura a propósito de este.

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Cómo citar
Pérez Crespo, M. del R., Vidal Esteban, A., Brea Prieto, L., Serrano Riolobos, C., Martín Arévalob, A., & Alarabe Alarabeb, A. (2018). Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Revisión de la literatura a propósito de un caso. Pediatría, 51(2), 43–47. https://doi.org/10.14295/pediatr.v51i2.115
Sección
Reporte de Caso

Citas

1. Lazarin GA, Haque IS, Evans EA, Goldberg JD. Smith-Lemli-Opitz syndrome carrier frequency and estimates of in utero mortality rates. Prenatal Diagnosis 2017;37:350-355.

2. Peng Y, Myers R, Zhang W, Alexov E. Computational Investigation of the Missense Mutations in DHCR7 Gene Associated with Smith-Lemli-Opitz Syndrome. Int. J. Mol. Sci. 2018;19:141.

3. Porter FD. Smith-Lemli-Opitz syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. European Journal of Human Genetics 2008;16:535-541.

4. Donoghue SE, Pitt JJ, Boneh A, White SM. Smith-Lemli-Opitz syndrome: clinical and biochemical correlates. J Pediatr Endocrinol Metab 2018;31(4):451-459.

5. Bianconi SE, Cross JL, Wassif CA, Porter FD. Pathogenesis, Epidemiology, Diagnosis and Clinical Aspects of Smith-Lemli-Opitz Syndrome. Expert Opin Orphan Drugs 2015;3(3):267-280.

6. Witsch-Baumgartner M, Lanthaler B. Birthday of a syndrome: 50 years anniversary of Smith-Lemli-Opitz Syndrome. European Journal of Human Genetics 2015;23:277-278.

7. Movassaghi M, Bianconi S, Feinn R, Wassif CA et al. Vitamin D levels in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am J Med Genet A. 2017;173(10):2577-2583.

8. Kelley RI, Hennekam RC. The Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Med Genet 2000;37:321-35.
9. Yang Y, Yassan L, Yun Leung EK, Yeo K-TJ. Smith-Lemli-Opitz Syndrome in a newborn infant with developmental abnormalities and low endogenous cholesterol. Clinica Chimica Acta. 2018;479:208-211.

10. Bialer MG, Penchaszadeh VB, Kahn E, Libes R, Krigsman G, et al. Female external genitalia and mullerian duct derivatives in a 46,XY infant with the Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am J Med Genet. 1987;28:723-31.

11. Cross JL, Iben J, Simpson CL, Thurm A et al. Determination of the allelic frequency in Smith-Lemli-Opitz syndrome by analysis of massively parallel sequencing data sets. Clin Genet. 2015;87(6):570-5.

12. Jezela-Stanel A, Malunowicz E, Anna S, Kucharczyk M, et al. Trends in prenatal diagnosis of non-specific multiple malformations disorders with reference to the own experience and research study on Smith-Lemli-Opitz syndrome. Ginekol Pol. 2015;86:598-602.

13. Wassif CA, Kratz L, Sparks SE, Wheeler C et al. A Placebo-Controlled Trial of Simvastatin Therapy in Smith-Lemli-Opitz Syndrome. Genet Med. 2017;19(3):297-305.

14. Korade Z, Xu L, Harrison FE, Ahsen R et al. Antioxidant supplementation ameliorates molecular deficits in Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS). Biol Psychiatry. 2014;75(3):215-22.

15. Travessa A, Dias P, Rocha P, Sousa AB. Prenatal diagnosis of holoprosencephaly associated with Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) in a 46,XX fetus. Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology. 2017; 56:541-544.

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