(untitled) (Pediatría, 2022)
Antecedentes: La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad caracterizada por osificación heterotópica endocondral-progresiva del músculo esquelético y el tejido conectivo, lo que conlleva a deformidades esqueléticas, dolor crónico, alteración del crecimiento y rigidez. La FOP afecta la calidad de vida de los pacientes, que además no cuentan con un tratamiento efectivo. La sospecha clínica temprana y el diagnóstico precoz, permite evitar situaciones que propicien la progresión de la enfermedad y mitiga el daño iatrogénico generado al intervenir a los pacientes con esta condición. Reporte de caso: Paciente masculino de catorce años quien presentó una deformidad en hallux valgus bilateral a los dos años, la cual fue intervenida quirúrgicamente un año después. Adicionalmente, por episodios de otitis media a repetición, a los 7 años, fue intervenido con timpanoplastia derecha con tubos de ventilación. A los 10 años, presentó un trauma dorsal con posterior aparición de una masa con crecimiento progresivo que limitaba la movilidad cervical, por lo que se tomaron estudios imagenológicos que evidenciaron fusiones vertebrales cervicales. Debido a los antecedentes, se realizó el estudio genético del gen ACVR1 que confirmó el diagnóstico de FOP. Conclusiones: La sospecha diagnóstica precoz de FOP basada en los hallazgos clínicos, principalmente en las deformidades de los grandes artejos de los pies, se convierte en el punto inicial de la estrategia de prevención en FOP, junto con la limitación de las intervenciones invasivas, lo cual impacta significativamente en la calidad y pronóstico de vida de estos pacientes.