Diabetes neonatal: reporte de caso y revisión de tema - Sánchez Pinzón, Carlos Andrés; Atencia Herrera, Cindy Margarita; Sánchez Tordecilla, María Margarita; Hoyos Zapata, María del Pilar; Zapata Gelvez, Mary Juliana; Vega Padilla, Juan David (Pediatría, 2023)
Antecedentes: La diabetes neonatal se define como hiperglicemia persistente que ocurre con mayor frecuencia antes de los seis meses de edad y su incidencia es de 1 caso por cada 90 000 a 160 000 nacimientos. La diabetes neonatal se asocia a variantes patogénicas en un único gen, causando hiperglicemia, restricción del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, alteraciones en el neurodesarrollo y se clasifica en transitoria, permanente o sindrómica. Las insulinas son el tratamiento inicial; sin embargo, las sulfonilureas han demostrado ser eficaces para el control de la hiperglicemia ante etiología originada en los genes KCNJ11 y ABCC8. Las sulfonilureas mejoran la capacidad motora y el neurodesarrollo, principalmente si la enfermedad se relaciona con KCNJ11. Reporte de caso: Neonato de sexo masculino con diagnóstico de DN por hiperglicemia persistente a las tres semanas del nacimiento, en el que se confirmó la mutación del gen ABCC8. Se encuentra en seguimiento por un grupo multidisciplinar. El tratamiento se caracterizó por el uso de insulina glulisina, insulina glargina y la transición al manejo con sulfonilurea. Se ha logrado el control de la glicemia, sin compromiso en el neurodesarrollo y con un crecimiento satisfactorio en el seguimiento. Conclusiones: El presente reporte de caso describe el diagnóstico clínico y genético de la DN por mutación del gen ABCC8, donde se puede observar características clínicas propias de la enfermedad como restricción del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, hiperglicemia que requiere tratamiento con insulinas, la confirmación diagnostica por medio de genética médica y el tratamiento acorde con la transición del uso de insulinas al manejo con sulfonilurea.