Terapia de reemplazo enzimático por 15 años en enfermedad de Pompe: reporte de caso - Atuesta Escobar, Sofia; Campo, Julían Andrés; Lubo López, María Paola; Restrepo, José; Celis Regalado, Luis Gustavo (Pediatría, 2024)
Antecedentes: La enfermedad de Pompe o enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 (OMIM #232300), es un trastorno metabólico hereditario causado por la mutación del gen GAA ubicado en el cromosoma 17q25.3, que afecta la producción de α-glucosidasa ácida, lo que conduce a la acumulación de glucógeno en los lisosomas, especialmente en el músculo estriado y cardiaco, desencadenando múltiples signos y síntomas de presentación variable. Resumen del caso: El presente caso es de un paciente de 22 años con antecedentes de parto pretérmino y bajo peso, antecedentes familiares de mutación del gen GAA en sus padres portadores y hermano mellizo no portador de esta. Desde los 18 meses de edad, el paciente experimentó dificultad para alimentarse, debilidad en los músculos faciales, cianosis intermitente y síntomas respiratorios progresivos. Adicionalmente, deposiciones líquidas diarias y anomalías hepáticas. Después de una serie de eventos adversos, se confirmó el diagnóstico de glucogenosis y se inició tratamiento con terapia de reemplazo enzimático, lo que resultó en mejoría de los síntomas. Actualmente, se mantiene estable con leve compromiso muscular y respiratorio. Conclusiones: Esta condición tiene baja prevalencia y su presentación y gravedad varían. Para su diagnóstico se requiere sospecha clínica y pruebas de diagnóstico como análisis enzimático y secuenciación génica. El manejo integral involucra varios especialistas y la terapia de reemplazo enzimático es el tratamiento principal, aunque la terapia génica muestra avances prometedores.