Panorama de la fenilcetonuria en Colombia - Zarante Bahamón, Ana Maria; Navarro Marroquín, Sandra Milena; Prieto, Juan Carlos; Cabarcas Castro, Lissete; Duarte Moreno, Marvid Sol; Espitia Segura, Oscar Mauricio; Zarante , Ignacio; Castaño Torres, Luz Helena; Mesa Restrepo, Sandra Catalina; Baquero, Carolina; et al. (Pediatría, 2024)
Antecedentes: La fenilcetonuria (PKU), es un error innato del metabolismo secundario a un defecto del metabolismo hepático de la fenilalanina. Su acumulación afecta principalmente el sistema nervioso central, generando discapacidad cognitiva y alteración comportamental importante. Tema: El diagnóstico temprano, mediante el cribado neonatal, permite modificar la historia natural de la enfermedad y brindar un adecuado asesoramiento genético. Conclusión: Los autores damos una revisión al estado actual de la patología y el tamizaje neonatal en Colombia, así como los retos en el seguimiento y manejo de estos pacientes diagnosticados temprana o tardíamente.