@article{Zannin_Celis_Fernández_Ossa_Garzon_Mayorga_Murillo_Zuleta_2021, title={Holoprosencefalia de tipo recesivo en una familia endogámica Colombiana.}, volume={54}, url={https://revistapediatria.org/rp/article/view/190}, DOI={10.14295/rp.v54i1.190}, abstractNote={<p>La holoprosencefalia es una anomalía congénita cerebral compleja resultante de una división incompleta del prosencéfalo, generando una ausencia total o parcial de la separación de los hemisferios cerebrales, manifestándose clínicamente en diferentes malformaciones craneofaciales.</p> <p>En el presente artículo se presenta el caso de una recién nacida femenina, en quien se realizó una historia clínica y examen físico completo, observándose características fenotípicas principales de esta anomalía congénita al igual que muestras sanguíneas y estudios complementarios.</p> <p>Esta patología tiene una etiología heterogénea, variada y son pocos los casos relacionados con un herencia autosómica recesiva por lo que es importante apostar por un diagnóstico temprano prenatal y brindar un asesoramiento multidisciplinario y genético dando una adecuada información a los padres.</p>}, number={1}, journal={Pediatría}, author={Zannin, Andreina and Celis, Luis Gustavo and Fernández, Isabel and Ossa, Humberto and Garzon, María Camila and Mayorga, Samantha and Murillo, Luz Ángela and Zuleta, Paola Gabriela}, year={2021}, month={sep.}, pages={36–39} }