Cromosoma 13 en anillo, reporte de caso - Suárez Ayala, Diana Vanessa; del Castillo, Gabriel; Velasco, Yoisse (Pediatría, 2016)
DOI: 10.1016/j.rcpe.2016.02.001 Antecedentes El síndrome del cromosoma 13 en anillo corresponde, aproximadamente, a la quinta parte de los síndromes por cromosomas en anillo compatibles con la vida; se estima una incidencia de 1 entre 58.000 nacidos vivos. Esta anormalidad cromosómica resulta, en la mayoría de casos, por una ruptura en los brazos terminales del cromosoma 13 y por lo tanto, pérdida de material genético. Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo. Materiales y métodos Se presenta el caso de una recién nacida con síndrome del cromosoma 13 en anillo y se hace la correlación entre fenotipo y genotipo. Resultado Se confirmó el diagnóstico mediante bandeo G. El fenotipo de este caso se correlaciona con pérdida de material genético del área crítica 13q34, que corresponde al grupo I. Conclusiones El cromosoma 13 en anillo es una condición rara que se presenta en nuestro medio y que se debe tener en cuenta ante la presencia de un recién nacido con un fenotipo como el descrito.