Trisomía 9: primer caso clínico neonatal reportado en el Ecuador - Pazmino Miranda, Ana Maria; Carvajal-García, María Fernanda; Velastegui Ayala, Eliana Margarita; Molina-Cárdenas, Andrea Carolina; Reinoso-Recalde, David Israel; Ghía-Coronado, Christian Alexander (Pediatría, 2023)
Antecedentes: la trisomía 9 o síndrome de Rethoré, se trata de la cuarta cromosomopatía más frecuente después de la trisomía 21, 13 y 18. Esta trisomía puede tener como causa la duplicidad parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9. Este hecho puede deberse porque coexisten dos líneas celulares con cargas genéticas distintas en una misma persona, o también pueden presentar casos en los cuales hay aneusomías segmentarias. Reporte de caso: Recién nacido producto de la quinta gesta de madre de 41 años con controles y ecografías aparentemente normales sin reporte de complicaciones, al momento de su nacimiento se evidencian múltiples malformaciones craneofaciales y en extremidades, con la presencia de genitales ambiguos. El examen físico detallado y los estudios de gabinete básicos usados para definir la expresión fenotípica, fueron la ecografía transfontanelar que reportó hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso acompañado de hipoplasia cerebelosa. En la ecografía testicular no fue posible identificar testículos ni masas. Debido a las múltiples malformaciones se realiza un estudio genético que reporta cariotipo masculino 47,XY,+9 en todas las metafases analizadas, en el que se observa una Trisomía del cromosoma 9. Conclusión: La detección prenatal precoz es importante, los datos ecográficos que se revelan en los estudios de imagen a pesar de no ser específicos para una aneuploidía, son el primer paso para continuar con un estudio citogenético e identificar la patología cromosómica.