Alcaptonuria: un error innato del metabolismo que desafía la práctica clínica pediátrica - Redondo Meza, Yulys Carolina; Muñoz Otero, Cristina; Carrillo, Tatiana Alvarado (Pediatría, 2017)
La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico recesivo, que afecta el catabolismo de la tirosina y se caracteriza por la presencia de ácido homogentísico en orina y sangre. En este reporte, se presenta el caso de un paciente diagnosticado con alcaptonuria a los 12 años de edad. Este reporte de caso pone de manifiesto la importancia de tratar temprana y oportunamente a pacientes con esta condición para evitar complicaciones a futuro.