Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Revisión de la literatura a propósito de un caso - Pérez Crespo, María del Rocío; Vidal Esteban, Ana; Brea Prieto, Lidia; Serrano Riolobos, Cristina; Martín Arévalob, Ainhoa; Alarabe Alarabeb, Abdulkareem (Pediatría, 2018)
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual y problemas de comportamiento. Es causado por mutaciones en el gen DHCR7 que provocan deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol-reductasa, que convierte el 7-dehidrocolesterol en colesterol, lo que produce elevación y otros precursores del colesterol de 7-dehidrocolesterol-reductasa y disminución de 7-dehidrocolesterol en sangre y tejidos biológicos. Presenta un amplio rango fenotípico con rasgos típicos como microcefalia, facies peculiar, alteraciones de genitales en varones, discapacidad intelectual, sindactilia del segundo y tercer dedo del pie, entre otras. El diagnóstico se confirma con la elevación del 7-dehidrocolesterol y genéticamente al realizar diagnóstico prenatal. El tratamiento es sintomático, son beneficiosos los suplementos de colesterol y están en estudio otros tratamientos como la simvastatina o antioxidantes. Presentamos el caso de un recién nacido con el síndrome Smith-Lemli-Opitz, las malformaciones características y realizamos una revisión de la literatura a propósito de este.