TY - JOUR AU - Alvarez Montañez, Adolfo Enrique AU - Bermejo Padilla, Sindy Margareth AU - Stapper Páez, Sandra Yadira PY - 2020/03/01 Y2 - 2024/03/29 TI - Reporte de caso y revisión de literatura: Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce JF - Pediatría JA - Pediatria. VL - 53 IS - 1 SE - Reporte de Caso DO - 10.14295/rp.v53i1.158 UR - https://revistapediatria.org/rp/article/view/158 SP - 30-35 AB - <p><strong>Antecedentes</strong>: La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, por su olor similar a la miel del árbol tipo arce o «azúcar quemada», es un trastorno hereditario de los aminoácidos de cadena ramificada con diferentes expresiones fenotípicas; en periodos agudos genera acumulación de neurotóxicos que requiere un diagnóstico y manejo oportuno por las secuelas neurológicas y desenlace fatal.<br /><strong>Resumen del caso</strong>: Se presenta el caso de una recién nacida a término, embarazo controlado, antecedentes negativos. Ingresa al sexto día de vida con irritabilidad, succión deficiente, fiebre subjetiva y emesis. Evolución tórpida con falla ventilatoria, compromiso neurológico y acidosis. Se investiga error innato del metabolismo instaurando manejo inicial. Se recibe reporte de elevación de aminoácidos de cadena ramificada, confirmándose diagnóstico de enfermedad de orina con olor a jarabe de arce.<br /><strong>Conclusiones</strong>: Con la presentación de este caso clínico se hace una revisión de la literatura, en relación con la fisiopatología y diagnóstico y se muestran las recomendaciones de tratamiento, que a la luz de la evidencia actual favorecen un control metabólico, intentando disminuir la mortalidad y compromiso neurológico a futuro.</p> ER -