TY - JOUR AU - Zannin, Andreina AU - Celis, Luis Gustavo AU - Fernández, Isabel AU - Ossa, Humberto AU - Garzon, María Camila AU - Mayorga, Samantha AU - Murillo, Luz Ángela AU - Zuleta, Paola Gabriela PY - 2021/09/01 Y2 - 2024/03/29 TI - Holoprosencefalia de tipo recesivo en una familia endogámica Colombiana. JF - Pediatría JA - Pediatria. VL - 54 IS - 1 SE - Reporte de Caso DO - 10.14295/rp.v54i1.190 UR - https://revistapediatria.org/rp/article/view/190 SP - 36-39 AB - <p>La holoprosencefalia es una anomalía congénita cerebral compleja resultante de una división incompleta del prosencéfalo, generando una ausencia total o parcial de la separación de los hemisferios cerebrales, manifestándose clínicamente en diferentes malformaciones craneofaciales.</p><p>En el presente artículo se presenta el caso de una recién nacida femenina, en quien se realizó una historia clínica y examen físico completo, observándose características fenotípicas principales de esta anomalía congénita al igual que muestras sanguíneas y estudios complementarios.</p><p>Esta patología tiene una etiología heterogénea, variada y son pocos los casos relacionados con un herencia autosómica recesiva por lo que es importante apostar por un diagnóstico temprano prenatal y brindar un asesoramiento multidisciplinario y genético dando una adecuada información a los padres.</p> ER -