TY - JOUR AU - Redondo Meza, Yulys Carolina AU - Muñoz Otero, Cristina AU - Carrillo, Tatiana Alvarado PY - 2017/12/26 Y2 - 2024/03/28 TI - Alcaptonuria: un error innato del metabolismo que desafía la práctica clínica pediátrica JF - Pediatría JA - Pediatria. VL - 50 IS - 4 SE - Reporte de Caso DO - 10.14295/pediatr.v50i4.81 UR - https://revistapediatria.org/rp/article/view/81 SP - AB - <p>La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico recesivo, que afecta el catabolismo de la tirosina y se caracteriza por la presencia de ácido homogentísico en orina y sangre. En este reporte, se presenta el caso de un paciente diagnosticado con alcaptonuria a los 12 años de edad. Este reporte de caso pone de manifiesto la importancia de tratar temprana y oportunamente a pacientes con esta condición para evitar complicaciones a futuro.</p> ER -