Pediatría

Trisomía 9: primer caso clínico neonatal reportado en el Ecuador

Wed, 07 Jun 2023 00:00:00 -0300

Antecedentes: la trisomía 9 o síndrome de Rethoré, se trata de la cuarta cromosomopatía más frecuente después de la trisomía 21, 13 y 18. Esta trisomía puede tener como causa la duplicidad parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9. Este hecho puede deberse porque coexisten dos líneas celulares con cargas genéticas distintas en una misma persona, o también pueden presentar casos en los cuales hay aneusomías segmentarias. Reporte de caso: Recién nacido producto de la quinta gesta de madre de 41 años con controles y ecografías aparentemente normales sin reporte de complicaciones, al momento de su nacimiento se evidencian múltiples malformaciones craneofaciales y en extremidades, con la presencia de genitales ambiguos. El examen físico detallado y los estudios de gabinete básicos usados para definir la expresión fenotípica, fueron la ecografía transfontanelar que reportó hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso acompañado de hipoplasia cerebelosa. En la ecografía testicular no fue posible identificar testículos ni masas. Debido a las múltiples malformaciones se realiza un estudio genético que reporta cariotipo masculino 47,XY,+9 en todas las metafases analizadas, en el que se observa una Trisomía del cromosoma 9. Conclusión: La detección prenatal precoz es importante, los datos ecográficos que se revelan en los estudios de imagen a pesar de no ser específicos para una aneuploidía, son el primer paso para continuar con un estudio citogenético e identificar la patología cromosómica.

Quiste de duplicación enteral de la lengua en recién nacido: Reporte de caso

Fri, 31 Mar 2023 00:00:00 -0300

Antecedentes: los quistes de duplicación enteral son una patología poco frecuente, y muy poco descrita en la literatura, dependiendo de su localización. Son anomalías congénitas con una incidencia de 1 en 4 500 nacimientos, se originan del intestino primitivo e involucran el tracto gastrointestinal desde la cavidad oral hasta el ano. Se pueden diagnosticar de manera prenatal y pueden tener un curso clínico desde asintomático hasta dificultad respiratoria por el nivel de obstrucción. El tratamiento sugerido para esta patología es la escisión quirúrgica conservadora completa para proteger las estructuras cercanas. Se debe considerar esta patología como diagnostico diferencial de tumoraciones de la cavidad oral en pacientes de población pediátrica, así como también su diagnóstico temprano en periodo prenatal para poder realizar un adecuado abordaje y tratamiento. Reporte de caso: Reportamos un caso de un recién nacido, diagnosticado prenatalmente con un quiste de duplicación enteral, la cual se confirma al nacimiento. Se realiza la presentación clínica, procedimiento quirúrgico y resultados del tratamiento. Además. Se realiza revisión de literatura sobre la patología, haciendo énfasis en diagnóstico y tratamiento. Conclusión: la presentación de duplicaciones del intestino anterior en la cavidad oral requiere de vigilancia de la vía respiratoria. Es un diagnóstico infrecuente, sin embargo, se debe de tener en cuenta a la hora de abordar una masa en cavidad oral. La resección quirúrgica completa de quiste es el tratamiento de elección, con un pronóstico a largo plazo excelente.

Divertículo de Meckel complicado con una invaginación intestinal ileocecal en una paciente de siete años: reporte de caso y revisión de literatura.

María Daniels García, Karen Velasquez, Daniela Mindiola, Pastor Thomas — Tue, 02 May 2023 00:00:00 -0300

Antecedentes: el divertículo de Meckel es un remanente del conducto onfalomesentérico que puede tener una complicación excepcional como la invaginación intestinal generando un fenómeno de obstrucción y abdomen agudo quirúrgico. Se ha descrito una prevalencia en lactantes de sexo masculino y edad comprendida entre los cinco meses a tres años. Reporte de caso: se presenta un caso de divertículo de Meckel complicado con una invaginación intestinal en una paciente de siete de años, se enfoca inicialmente como un dolor abdominal agudo a estudio con primera impresión diagnostica apendicitis aguda, sin datos concluyentes en examen físico ni paraclínicos, por lo que se indica tomografía de abdomen con reporte de imagen en diana o en «donut» sugestiva de invaginación intestinal secundaria. Fue intervenida quirúrgicamente sin complicaciones con hallazgos macroscópicos que confirman el diagnóstico y además se identifica la causa. Conclusiones: es uno de los diagnósticos diferenciales para tener en cuenta en abdomen agudo en la edad pediátrica, siendo la resección quirúrgica el tratamiento definitivo. En este caso es llamativa la edad y la presentación clínica, siendo uno de los motivos de descripción del caso en mención.

Situación y salud laboral de los pediatras en Colombia antes de la pandemia (2019)

Fri, 31 Mar 2023 00:00:00 -0300

Introducción: los profesionales de la salud son necesarios para garantizar el estado de salud de la población, por lo cual, se requieren condiciones laborales adecuadas para proteger su desempeño profesional y personal. La pediatría es una especialidad que está expuesta a diversos riesgos, situación que se exacerbó por la pandemia; por lo cual, se realizó un estudio para describir el panorama de la situación y salud laboral de los especialistas en pediatría en Colombia antes del COVID-19. Metodología: se realizó un estudio de corte transversal que exploró la situación laboral (n=291) y el agotamiento profesional (n=308) en médicos pediatras en Colombia en el primer semestre del 2019. Resultados: el 63.6 % de los pediatras trabajaban en más de dos sitios y el 76.9 % tenía una jornada laboral superior a 176 horas mensuales; así mismo, el 81.1 % manifestó haber tenido problemáticas laborales, la mayoría relacionada con el pago de su salario. Con relación al agotamiento profesional, el 63 % presentaba alto cansancio emocional. Conclusiones: la investigación identificó las condiciones salariales y contractuales que contribuyen a la sobrecarga profesional de los pediatras, lo cual, se pudo evidenciar con la evaluación del burnout en los especialistas. La situación y salud mental de los pediatras no era la mejor antes de la pandemia, por lo cual, resulta importante explorar e intervenir los efectos en la salud de los pediatras consecuencia de la pandemia por COVID-19.

Desenlaces clínicos generados por la infección del virus sincitial respiratorio durante los primeros dos años de vida en pacientes de un programa canguro que recibieron profilaxis completa con palivizumab. Estudio de cohorte retrospectivo

Fri, 31 Mar 2023 00:00:00 -0300

Objetivo: estimar la incidencia de hospitalizaciones por infección aguda del tracto respiratorio inferior, causada por virus sincitial respiratorio durante los primeros dos años de vida en pacientes que asistieron al programa canguro del Hospital Universitario Clínica San Rafael y que recibieron profilaxis completa con palivizumab. Métodos: se realizó un estudio observacional de cohorte retrospectiva. Se incluyeron pacientes que recibieron dosis completas de Palivizumab durante el periodo de estudio comprendido entre enero de 2014 y Diciembre de 2019. Se evaluaron variables sociodemográficas y clínicas, se aplicaron técnicas de estadística descriptiva y multivariada para el análisis de la información. Resultados: en total se revisaron 510 pacientes y se seleccionaron 257 sujetos; 128 para la cohorte mayor de 32 semanas de gestación y 129 pacientes para la cohorte de igual o menos de 32 semanas. La hospitalización por virus sincitial respiratorio se dio en el 8.9 % de los casos. El riesgo de hospitalización fue mayor en pacientes con edad gestacional menor a 32 semanas, RR: 1.65, IC-95% [1.28 – 2.12] al igual que la hospitalización en unidad de cuidados intensivos RR: 1.65, IC-95% [1.24 – 2.19] y las complicaciones secundarias RR: 1.61, IC-95% [1.22 – 2.13]. No se presentaron eventos de mortalidad. Conclusión: la hospitalización por el VSR es mayor en edades gestacionales menores a 32 semanas. No existe diferencia de acuerdo con las variables clínicas exploradas en el estudio.

Clasificación y comportamiento antropométrico de los pacientes hospitalizados en el servicio de pediatría del Hospital Universitario San Ignacio durante los meses de junio a octubre de 2019

Wed, 07 Jun 2023 00:00:00 -0300

Introducción: malnutrición se define como un estado de desbalance entre el requerimiento de nutrientes y la ingesta, que genera efectos deletéreos sobre el organismo y el crecimiento, aumentando la morbimortalidad. La probabilidad de desarrollar deficiencias nutricionales es mayor durante una hospitalización y los desenlaces clínicos se empobrecen cuando esta condición no es atendida. Objetivo: conocer el comportamiento antropométrico de los pacientes de 1 mes a 15 años que ingresaron al servicio de pediatría del Hospital Universitario San Ignacio en Bogotá, Colombia en 4 meses. Métodos: estudio longitudinal y descriptivo en el cual cinco estudiantes de medicina supervisados y entrenados tomaron las medidas antropométricas de los pacientes hospitalizados entre junio y octubre del 2019 que cumplieron los criterios de inclusión. Las variables fueron introducidas en una base de datos diariamente y su análisis se hizo con Stata 17. Resultados: se obtuvieron datos de 100 niños, la edad promedio fue de 3.6 años y la mayoría estuvieron hospitalizados entre 4 a 7 días. Los diagnósticos más comunes fueron neumonía y crisis asmática. La población estudiada tuvo una baja frecuencia de obesidad y sobrepeso y el 44 % de los pacientes perdió peso durante la hospitalización. 19 % de los niños ingresaron y egresaron con riesgo de desnutrición global, 10 % con diagnóstico de desnutrición global y al final de la hospitalización aumentaron en 6 % los pacientes en riesgo de desnutrición. Conclusiones: se recomienda evaluar el riesgo nutricional de todos los pacientes que ingresan al servicio de pediatría sin importar el diagnóstico, así como realizar un seguimiento antropométrico intrahospitalario y el manejo de aquellos identificados con alteraciones, asegurando además su vigilancia posterior al egreso.

Reflexiones desde la Pediatría sobre el sistema de salud colombiano

Ernesto Durán Strauch, Álvaro Posada Díaz — Thu, 18 May 2023 00:00:00 -0300

Se presentan reflexiones e inquietudes sobre el sistema de salud colombiano y los posibles cambios de este, partiendo de la obligación de la garantía del derecho a la salud establecida en la Ley Estatutaria de Salud y se proponen unos puntos para el debate en la comunidad pediátrica.