Holoprosencefalia de tipo recesivo en una familia endogámica Colombiana.

Contenido principal del artículo

Andreina Zannin
Luis Gustavo Celis
Isabel Fernández
Humberto Ossa
María Camila Garzon
Samantha Mayorga
Luz Ángela Murillo
Paola Gabriela Zuleta

Resumen

La holoprosencefalia es una anomalía congénita cerebral compleja resultante de una división incompleta del prosencéfalo, generando una ausencia total o parcial de la separación de los hemisferios cerebrales, manifestándose clínicamente en diferentes malformaciones craneofaciales.


En el presente artículo se presenta el caso de una recién nacida femenina, en quien se realizó una historia clínica y examen físico completo, observándose características fenotípicas principales de esta anomalía congénita al igual que muestras sanguíneas y estudios complementarios.


Esta patología tiene una etiología heterogénea, variada y son pocos los casos relacionados con un herencia autosómica recesiva por lo que es importante apostar por un diagnóstico temprano prenatal y brindar un asesoramiento multidisciplinario y genético dando una adecuada información a los padres.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Detalles del artículo

Cómo citar
Zannin, A., Celis, L. G., Fernández, I., Ossa, H., Garzon, M. C., Mayorga, S., … Zuleta, P. G. (2021). Holoprosencefalia de tipo recesivo en una familia endogámica Colombiana. Pediatría, 54(1), 36–39. https://doi.org/10.14295/rp.v54i1.190
Sección
Reporte de Caso

Citas

Sadot Linero T, A. S. L. T., & Velasco, M. V. (2006). Reporte de un caso clínico de holoprosencefalia. Red De Revistas Científicas De América Latina, El Caribe, España Y Portugal, (Entramado, vol. 2, núm. 2,), pp. 74-81.

Castañeyra-Perdomo, A., González-Marrero, I., González-Toledo, J., Hernández-Abad, L., Castañeyra-Ruiz, L., Gonzalez-Arnay, E. and Carmona-Calero, E. (2019). A case of holoprosencephaly and a little review. Human Pathology: Case Reports, 15, pp.29-32.

Raam, M., Solomon, B. and Muenke, M. (2011). Holoprosencephaly: A guide to diagnosis and clinical management. Indian Pediatrics, 48(6), pp.457-466.

Nazer Herrera, J., Cifuentes Ovalle, L. and Cortez López, A. (2015). ECLAMC: 41 años de vigilancia de la holoprosencefalia en Chile. Período 1972-2012. Revista médica de Chile, 143(7), pp.874-879.

Hernández, J., Rueda, H. and Hernández, L. (2008). Descripción clínica y anatomopatológica de dos casos de holoprosencefalia. Revista de los estudiantes de la Universidad industrial de Santander.

Zatarain-Gulmar A, Ramírez-Vilchis AN (2018). Holoprosencefalia semilobar en una paciente de 1 año y 9 meses de edad: reporte de un caso. Anales de Radiología México.

Cañete, P., Lizán, C., Marcos, B., Balanzá, R. and Pellicer, A. (2009). Holoprosencefalia semilobular en 2 gestaciones sucesivas. Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia, 36(4), pp.148-152.

Schiffer C, Tariverdian G, Schiesser M, Thomas MC, Sergi C. Agnathia-otocephaly complex: report of three cases with involvement of two different Carnegie stages. Am J Med Genet 2002; 112: 203-208.

Martínez-Frías ML, Bermejo E. Frequency and trends of congenital defects in Spain: usefulness and significance of different frequencies. Med Clin (Barcelona) 1999; 113: 459-462.

Artículos más leídos del mismo autor/a

Artículos similares

<< < 1 2 3 4 

También puede {advancedSearchLink} para este artículo.