Tamizaje neonatal y enfermedades raras. Del test de Guthrie a la espectrometría de masas

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Antonio José Bermúdez
Dora Beatriz Robayo
Nohora González
Ana Lida Moreno

Resumen

Antecedentes: el tamizaje neonatal comienza con la Fenilcetonuria, la primera enfermedad metabólica en ser detectada mediante el test de Guthrie, un ensayo de inhibición bacteriana. Actualmente se tamizan más enfermedades metabólicas con espectrometría de masas en tandem. Las enfermedades objeto de tamizaje neonatal varían de un país a otro, pero existe un consenso internacional sobre cuáles cumplen los criterios de la Organización Mundial de la Salud. Colombia se adhiere a este consenso, bajo la ley 1980 de 2019. Las patologías objeto de tamizaje neonatal se definen en dos grupos, el tamizaje básico y el tamizaje ampliado, que comprende los errores innatos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos incluidos los desórdenes de la beta oxidación de ácidos grasos. Tema: aunque mucho va del test de Guthrie a la Espectrometría de Masas en tándem y se cuenta con avances en tamizaje de hipotiroidismo congénito, el reto actual es tener laboratorios con capacidad para dar respuesta al diagnóstico de Enfermedades raras y particularmente al tamizaje neonatal.  La mayoría son de etiología genética, lo cual se refleja en que las pruebas para diagnóstico y seguimiento son moleculares, incluso la prueba Gold estándar. Solo algunas de las enfermedades raras son objeto de Tamiz neonatal, requieren pruebas que se distribuyen entre pruebas genéticas moleculares y pruebas bioquímicas complejas, tanto instrumentales como enzimáticas. Conclusiones: el Laboratorio clínico puede hacer las pruebas iniciales de Tamiz Neonatal, pero las pruebas confirmatorias y de seguimiento, son complejas y posiblemente requieran la confluencia en redes, de diferentes laboratorios especializados.

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Cómo citar
Bermúdez, A. J., Robayo, D. B., González, N., & Moreno, A. L. (2021). Tamizaje neonatal y enfermedades raras. Del test de Guthrie a la espectrometría de masas. Pediatría, 54(1), 28–35. https://doi.org/10.14295/rp.v54i1.173
Sección
Artículos de Revisión

Citas

Cox T, Sinclair J. Bilogía Molecular en Medicina. Panamericana. Madrid.1998. 366 pp.

Chakrapani A, Holme E. Disorders of tyrosine metabolism. In: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 18.

Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, Bernardini I, Murphey MD, Fitzpatrick D L, Anderson PD, Huizing M, Anikster Y, Gerber LH, Gahl WA. Natural history of alkaptonuria. 2002. New Eng. J. Med. 347: 2111-2121.

Harms E, Olgemöller B. Neonatal screening for metabolic and endocrine disor. Deutsches Artzeblatt International. 2011;106:11-21 doi: 10.3238/artztebl.2011.0011

Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants.PEDIATRICS. 1963; 32(3):338 -343

Guthrie R. Blood screening for phenylketonuria. Mental deficiency and phenylketonuria. JAMA. 1961;178(8):838.

Millington DS, Norwood DL, Kodo N, Roe CR, Inouet F. Application of fast atom bombardment with tandem mass spectrometry and liquid chromatography/ mass spectrometry to the analysis of acylcarnitines in human urine, blood, and tissue. Analytical Biochemistry.1989;180(2):331-339

Andermann A, Blancquaert I, Beauchampb s, Déry V. Revisiting Wilson and Jungner in the genomic age: a review of screening criteria over the past 40 years. Bulletin of the World Health Organization. 2008;86:4

Ministerio de Salud y Protección social - Colciencias. Guía de práctica clínica. Detección de anomalías congénitas en el recién nacido – 2013 guía N° 03.

Borrajo GJC. Newborn screening in Latin America at the beginning of the 21st century. J Inherit Metab Dis. 2007;30:466-481

República de Colombia. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución número 651 de 2018 por la cual se establecen las condiciones de habilitación de los centros de referencia de diagnóstico, tratamiento y farmacias, para la atención de enfermedades huérfanas.

Posada NL. Algunas nociones y aplicaciones de la investigación documental denominada estado del arte. Investigación bibliotecológica. 2017;31(73),237-263.

http://dx.doi.org/10.22201/iibi.24488321xe.2017.73.57855

República de Colombia. Ministerio de Salud. Instituto Nacional de Salud. Vigilancia y análisis del riesgo en salud pública, protocolo de vigilancia en salud pública enfermedades huérfanas-raras. PRO-R02.055 Versión 03. Imprenta Nacional. 2017. 1 – 27. (con anexos 1 - 237)

República de Colombia. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución número 2048 de 2015 por la cual se actualiza el listado de Enfermedades Huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con Enfermedades Huérfanas. Anexo técnico listado de enfermedades huérfanas (VERSIÖN 2.0)

República de Colombia. Ministerio de Salud y Protección Social. Decreto 1954. 2012. Por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas.

República de Colombia. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución número 003681 de 2013 por la cual se definen los contenidos y requerimientos técnicos de la información a reportar, por única vez, a la cuenta de Alto Costo, para la elaboración del censo de pacientes con enfermedades huérfanas. Anexo técnico.

The portal for rare diseases and orphan drug. Orphanet version 5.09.0. [fecha de acceso: 2018/01/20]. Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_List.php?lng=EN

República de Colombia. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 6408 de 2017. Por la cual se modifica el Plan de Beneficios en Salud con cargo a la Unidad de Pago por Capitación (UPC)

República de Colombia. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 1132. {fecha de acceso: 2017/11/30}. Disponible en:

http://www.consultorsalud.com/nueva-actualizacion-de-los-anexos-tecnicos-cups-resolucion-1132-de-2017

Repositorio institucional digital. Biblioteca virtual. Ministerio de salud y protección social. {fecha de acceso: 2017/12/21}. Disponible en:

https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/Forms/todos%20los%20items.aspx

NIH. U.S National Library of Medicine. NCBI. The National Center for Biotechnology Information. {fecha de acceso: 2017/12/07}. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov

EURORDIS. The Voice of Rare Disease Patients in Europe. . {fecha de acceso: 2019/01/30}. Disponible en:

https://www.eurordis.org/

National Organization for rare disorders NORD. {fecha de acceso: 2021/07/05}. Disponible en:

https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/rare-disease-information/

Federación Española de enfermedades raras. Entidad de utilidad pública. {fecha de acceso: 2021/08/05). Disponible en:

https://www.enfermedades-raras.org

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), {fecha de acceso: 2021/07/05}. Disponible en: https://omim.org/

República de Colombia. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución número 5265 de 2018 por la cual se actualiza el listado de Enfermedades Huérfanas y se dictan otras disposiciones. Anexo técnico listado de enfermedades huérfanas (VERSIÖN 3.0). https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resolucion-5265-de-2018.pdf

Gelb M. Newborn Screening for Lysosomal Storage Diseases: Methodologies, Screen Positive Rates, Normalization of Datasets, Second-Tier Tests, and Post-Analysis Tools

Int J Neonatal Screen. 2018 September ; 4(3):1 - 20. doi:10.3390/ijns4030023.

Instituto Nacional de Salud. Tamizaje Neonatal Vigilancia por el Laboratorio. Actualización de recomendaciones técnicas y operativas para el laboratorio. Imprenta Nacional. Bogotá. 2014. 82 pp. ISBN: 978-958-13-0169-0

WHO guidelines on ethical issues in public Health surveillance. Geneve. World Health Organization; 2017. Licence: CC BY-NC-SA 3.0 IGO. ISBN 978-92-4-151265-7

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