Diagnóstico prenatal de Trombocitopenia-Aplasia Radial (TAR): Reporte de un caso y revisión de la literatura

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Ivan Aivasovsky
Lorena Rincones
Sergio Vergara
Andrés Parra
Andreina Zannin
Ameinada Ferrer
Ana Isabel Bracho
Isabel Fernandez
Luis Gustavo Celis

Resumen

Antecedentes: el síndrome de trombocitopenia con aplasia de radio (TAR) es un desorden congénito con un patrón de herencia autosómico recesivo de prevalencia desconocida y que afecta a menos de 1 caso por cada 100.000 nacidos vivos sin diferencia entre sexos. Se caracteriza por ausencia de radio bilateral, presencia de pulgares y trombocitopenia. Además, puede estar asociado a diversas anomalías cráneo-faciales y en extremidades inferiores, al igual que a patologías cardiacas, urogenitales y gastrointestinales. Reporte de caso: paciente primigestante, a quien se le realiza diagnóstico in utero a la semana 19 de gestación de sospecha de síndrome TAR por hallazgos ecográficos (ausencia bilateral de radios), es referida para evaluación genética y se decide realizar cordocentesis a la semana 25 evidenciando trombocitopenia y anemia. Por alto riesgo de complicaciones fetoplacentarias se realiza manejo in-útero mediante transfusión de hemoderivados y controles prenatales estrictos. El embarazo es llevado a termino y se realiza cesárea en la semana 38 sin complicaciones durante la adaptación neonatal. Conclusiones: el síndrome TAR está asociado a un alto riesgo de mortalidad durante el periodo neonatal y el primer año de vida, por lo cual, un diagnóstico prenatal temprano es de gran importancia para permitir un tratamiento oportuno y mejorar la esperanza y la calidad de vida del recién nacido y sus padres.

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Cómo citar
Aivasovsky Trotta, I. C., Rincones Rojas, L. V., Vergara Cardenas, S. A., Parra Charris, A., Zannin Ferrero, A., Ferrer Marcano, A. C., … Celis Regalado, L. G. (2023). Diagnóstico prenatal de Trombocitopenia-Aplasia Radial (TAR): Reporte de un caso y revisión de la literatura. Pediatría, 55(Suplemento 2), 20–26. https://doi.org/10.14295/rp.v55iSuplemento2.219
Sección
Reporte de Caso

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