Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Revisión de la literatura a propósito de un caso

Contenido principal del artículo

María del Rocío Pérez Crespo
Ana Vidal Esteban
Lidia Brea Prieto
Cristina Serrano Riolobos
Ainhoa Martín Arévalob
Abdulkareem Alarabe Alarabeb

Resumen

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual y problemas de comportamiento. Es causado por mutaciones en el gen DHCR7 que provocan deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol-reductasa, que convierte el 7-dehidrocolesterol en colesterol, lo que produce elevación y otros precursores del colesterol de 7-dehidrocolesterol-reductasa y disminución de 7-dehidrocolesterol en sangre y tejidos biológicos. Presenta un amplio rango fenotípico con rasgos típicos como microcefalia, facies peculiar, alteraciones de genitales en varones, discapacidad intelectual, sindactilia del segundo y tercer dedo del pie, entre otras. El diagnóstico se confirma con la elevación del 7-dehidrocolesterol y genéticamente al realizar diagnóstico prenatal. El tratamiento es sintomático, son beneficiosos los suplementos de colesterol y están en estudio otros tratamientos como la simvastatina o antioxidantes. 


Presentamos el caso de un recién nacido con el síndrome Smith-Lemli-Opitz, las malformaciones características y realizamos una revisión de la literatura a propósito de este.

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Cómo citar
Pérez Crespo, M. del R., Vidal Esteban, A., Brea Prieto, L., Serrano Riolobos, C., Martín Arévalob, A., & Alarabe Alarabeb, A. (2018). Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Revisión de la literatura a propósito de un caso. Pediatría, 51(2), 43–47. https://doi.org/10.14295/pediatr.v51i2.115
Sección
Reporte de Caso

Citas

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