Enfermedad granulomatosa crónica: reporte de caso

Contenido principal del artículo

Jairo Muñoz Cerón
Martha Viviana Botello
María Consuelo Casas
Diego Armando Díaz
María Claudia Ortega

Resumen

DOI: 10.1016/j.rcpe.2015.10.003


La Enfermedad Granulomatosa Crónica, es una Inmunodeficiencia Primaria (IDP), clasificada dentro de los defectos funcionales de fagocitos, asociada a mutaciones en el complejo multiprotéico NADPH oxidasa, las cuales se asocian con el patrón de herencia de la enfermedad, siendo más frecuente los casos ligados al cromosoma X con una frecuencia del 60%, en donde es importante encontrar a las madres portadoras de la enfermedad. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son infecciones recurrentes y severas generadas por bacterias catalasa positivas, además de levaduras. Los hallazgos clínicos más frecuentes son infecciones severas en piel, adenitis, hepatoesplenomegalia, neumonía recurrente, formación de granulomas y en aproximadamente un 40% de los pacientes BCGitis.


El diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica se ha realizado tradicionalmente con la técnica colorimétrica de nitro azul tetrazolium (NBT). Sin embargo, actualmente se dispone del ensayo de Dihidrorodamina 1,2,3 el cual se caracteriza por ser más sensible y específico además de permitir la detección del fenómeno de Lyonización en madres portadoras de la enfermedad como la actividad residual de la enzima.


El objetivo de este estudio es describir el reporte de un caso clínico de EGC y la importancia del ensayo de Dihidrorodamina 1,2,3 por citometrìa de flujo, como apoyo en el diagnóstico de la EGC. Se trata de un estudio de reporte de caso, descriptivo, en el cual se realizó una búsqueda en la literatura científica, encontrando una correlación con los hallazgos clínicos y de laboratorio del paciente y su progenitora. Como resultado final del estudio, se observó una disminución severa en la producción de especies reactivas del oxígeno (EROs) en el paciente, además del fenómeno de Lyonización en su progenitora.


Frente a la sospecha clínica de alteración funcional de fagocitos, la prueba de oxidación de Dihidrorodamina permite detectar la alteración en la producción especies reactivas del oxígeno (EROs) como el fenómeno de Lyonización.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Detalles del artículo

Cómo citar
Muñoz Cerón, J., Botello, M. V., Casas, M. C., Díaz, D. A., & Ortega, M. C. (2015). Enfermedad granulomatosa crónica: reporte de caso. Pediatría, 48(3), 80–85. Recuperado a partir de https://revistapediatria.org/rp/article/view/39
Sección
Reporte de Caso

Citas

1 D. Golbdlatt,A.J. Thrasher
Chronic granulomatous disease
Clin Exp Immunol., 122 (2000), pp. 1-9
Medline

2 D. Roos,M. de Bóer
Molecular diagnosis of chronic granulomatous disease
Clin Exp Immunol., (2013),
Medline

3 Babior BM:
NADPH oxidase
Curr Opin Immunol., 16 (2004), pp. 42-47
Medline

4 A.C. Battersby,A.M. Cale,D. Goldblatt,A.R. Gennery
Clinical manifestations of disease in X-linked carriers of chronic granulomatous disease
J Clin Immunol., 33 (2013), pp. 1276-1284 http://dx.doi.org/10.1007/s10875-013-9939-5
Medline

5 Curnutte JT. Disorders of granulocyte function and granulopoiesis. In: Hematology of infancy and childhood, 4th Edition. NATHAN DG, OSKI FA, (eds.) Philadelphia: W.B. Saunders, 1992; 1: 904-977.

6 L.E. Leiva,M. Zelazco,M. Oleastro
Primary immunodeficiency diseases in Latin America: the second report of the LAGID registry
J Clin Immunol, 27 (2007), pp. 101-108 http://dx.doi.org/10.1007/s10875-006-9052-0
Medline

7 M. Jurkowska,E. Bernatowska,J. Bal
Genetic and biochemical background of chronic granulomatous disease
Arch Immunol Ther Exp (Warsz), 52 (2004), pp. 113-120

8 P. Vignais
The superoxide-generating NADPH oxidase: structural aspects and activation mechanism
Cell Mol Life Sci, 59 (2002), pp. 1428-1459
Medline

9 R.A. Serger
Chronic granulomatous disease: recent advaces in pathophysiology and treatment
Neth J Med., 68 (2010), pp. 334-340
Medline

10 J. Bustamante,G. Aksu,G. Vogt
BCG-osis and tuberculosis in a child with chronic granulomatous disease
J Allergy Clin Immunol, 120 (2007), pp. 32-38 http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2007.04.034
Medline

11 S.M. Holland
Chronic granulomatous disease
Clin Rev Allergy Immunol, 38 (2010), pp. 3-10 http://dx.doi.org/10.1007/s12016-009-8136-z
Medline

12 B.H. Segal,T.L. Leto,J.I. gallin,H.L. Malech,S.M. Holland
Gennetic, biochemical, and clinical features of choronic granulomatous disease in an adult femal with a somatic mosaic for a novel mutation in CYBB
Blood., 105 (2005), pp. 61-66 http://dx.doi.org/10.1182/blood-2004-02-0675
Medline

13 D. Roos,D.B. Kuhns,A. Maddalena
Hematologically important mutations: the autosomal recessive forms of chronic granulomatous disease (second update)
Blood Cells Mol Dis, 44 (2010), pp. 291-299 http://dx.doi.org/10.1016/j.bcmd.2010.01.009
Medline

14 S. Blumental,R. Mouy,N. Mahlaoui
Invasive mold infections in choronic granulomatous disease: a 25 year restropective survey
Clin Infect Dis, 53 (2011), pp. 159-169

15 C. Hatakeyama,C.L. Anderson,C.L. Beever
The dynamics of X-inactivation skewing as women age
Clin Genet, 66 (2004), pp. 327-332 http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.2004.00310.x
Medline

16 B.H. Segal,T.L. Leto,J.I. Gallin
Genetic, biochemical, and clinical features of chronic granulomatous disease
Medicine (Baltimore), 79 (2000), pp. 170-200

17 M.J. Stasia,X.J. Li
Genetics and immunopathology of chronic granulomatous disease
Semin Immunopathol, 30 (2008), pp. 209-235 http://dx.doi.org/10.1007/s00281-008-0121-8
Medline

18 L. Mauch,A. Lun,M.R. O’Gorman
Chronic granulomatous disease (CGD) and complete myeloperoxidase deficiency both yield strongly reduced dihydrorhodamine123 test signals but can be easily discerned in routine testingfor CGD
Clin Chem, 53 (2007), pp. 890-896 http://dx.doi.org/10.1373/clinchem.2006.083444
Medline

19 O. Jirapongsananuruk,H.L. Malech,D.B. Kuhns
Diagnostic paradigm for evaluation of male patients with chronic granulomatous disease, based on the dihydrorhodamine 123 assay
J Allergy Clin Immunol, 111 (2003), pp. 374-379
Medline

20 L. Berron-RA. et al. Detection of inheritance pattern in thirty-three Mexican males with chronic granulomatous disease through 123 dihydrorhodamine assay 2014; ALLER-579; No. of Pages 6.

Artículos similares

<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> 

También puede {advancedSearchLink} para este artículo.