Reporte de caso y revisión de literatura: Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
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Resumen
Antecedentes: La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, por su olor similar a la miel del árbol tipo arce o «azúcar quemada», es un trastorno hereditario de los aminoácidos de cadena ramificada con diferentes expresiones fenotípicas; en periodos agudos genera acumulación de neurotóxicos que requiere un diagnóstico y manejo oportuno por las secuelas neurológicas y desenlace fatal.
Resumen del caso: Se presenta el caso de una recién nacida a término, embarazo controlado, antecedentes negativos. Ingresa al sexto día de vida con irritabilidad, succión deficiente, fiebre subjetiva y emesis. Evolución tórpida con falla ventilatoria, compromiso neurológico y acidosis. Se investiga error innato del metabolismo instaurando manejo inicial. Se recibe reporte de elevación de aminoácidos de cadena ramificada, confirmándose diagnóstico de enfermedad de orina con olor a jarabe de arce.
Conclusiones: Con la presentación de este caso clínico se hace una revisión de la literatura, en relación con la fisiopatología y diagnóstico y se muestran las recomendaciones de tratamiento, que a la luz de la evidencia actual favorecen un control metabólico, intentando disminuir la mortalidad y compromiso neurológico a futuro.
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