Consenso colombiano para el manejo de pacientes con Hipofosfatasia

Contenido principal del artículo

Juan Carlos Prieto Rivera
Adriana de la Torre
Miguel Galbán
Juan Pablo Llano
Natalia Mejía
Ana María Zarante
Johana Acosta
Manuel Alfaro
Pilar Amado
Diana Carolina Bello-Márquez
Mariangel Castillo
Johana Correa
Asid Rodríguez
Clara Corredor
Gilberto Herrera
Oswaldo Lazala
Juan Javier López-Rivera
Liliana Mejía
Jorge Luis Ordoñez
Harry Pachajoa
Tatiana Pineda
Mayerly Prada
Carolina Rivera
Jorge Rojas
Carlos Silvera

Resumen

La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica, de tipo hereditario, causada por mutaciones en el gen ALPL. Teniendo en cuenta los retos del manejo adecuado de los pacientes con HPP, se realizó un consenso interdisciplinario de expertos (endocrocrinólogos pediatras, nefrólogos pediatras, ortopedistas infantiles y genetistas clínicos) con el fin de proponer recomendaciones de utilidad clínica para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes colombianos con HPP. Estas sugerencias se realizan en el contexto de los diferentes tipos de presentaciones y las edades de los pacientes.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Detalles del artículo

Cómo citar
Prieto Rivera, J. C., de la Torre, A., Galbán, M., Llano, J. P., Mejía, N., Zarante, A. M., … Silvera, C. (2019). Consenso colombiano para el manejo de pacientes con Hipofosfatasia. Pediatría, 52(1), 1–7. https://doi.org/10.14295/p.v52i1.103
Sección
Artículos de Revisión
Biografía del autor/a

Juan Carlos Prieto Rivera, Instituto de Genetica Humana, Universidad Javeriana

ext. 2792

Citas

1. Rathbun J. Hypophosphatasia; a new developmental anomaly. Am J Dis Child. 1948;75(6):822-31.

2. Bianchi ML. Hypophosphatasia: an overview of the disease and its treatment. Osteoporos Int. 2015;26(12):2743-57. doi: 10.1007/s00198-015-3272-1.

3. Millán JL, Plotkin H. Hypophosphatasia - pathophysiology and treatment. Actual Osteol. 2012;8(3):164-82.

4. Fraser D. Hypophosphatasia. Am J Med. 1948;22(5):730-46.

5. Mornet E, Yvard A, Taillandier A, Fauvert D, Simon-Bouy B. A Molecular-Based Estimation of the Prevalence of Hypophosphatasia in the European Population. Ann Hum Genet. 2011;75(3):439-45. doi: 10.1111/j.14691809.2011.00642.x.

6. Whyte MP, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Riese R, Moseley S, Melian A, et al. Asfotase alfa treatment improves survival for perinatal and infantile hypophosphatasia. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(1):334-42. doi: 10.1210/jc.2015-3462.

7. Kosnik-Infinger L, Gendron C, Gordon CB, Pan BS, van Aalst JA, Vogel TW. Enzyme replacement therapy for congenital hypophosphatasia allows for surgical treatment of related complex craniosynostosis: a case series. Neurosurg Focus. 2015;38(5):1-6. doi: 10.3171/2015.2.FOCUS14847.

8. Hofmann C, Jakob F, Seefried L, Mentrup B, Graser S, Plotkin H, et al. Recombinant Enzyme Replacement Therapy in Hypophosphatasia. Subcell Biochem. 2015;76:323-41. doi:10.1007/978-94-017-7197-9_15.

9. Taillandier A, Lia-Baldini AS, Mouchard M, Robin B, Muller F,Simon-Bouy B, et al. Twelve novel mutations in the tissuenonspecific alkaline phosphatase gene (ALPL) in patients with various forms of hypophosphatasia. Hum Mutat. 2001;18(1):83-4.

10. Whyte MP. Hypophosphatasia - aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. . Nat Rev Endocrinol. 2016;12(4):233-46. doi: 10.1038/nrendo.2016.14.

11. The Tissue Nonspecific Alkaline Phosphatase Gene Mutations Database [Sitio virtual]. Yvelines, Francia: University of Versailles-Saint Quentin; 2019 [actualizado 2019 en.]. Disponible en: http://www.sesep.uvsq.fr/database_hypo/Mutation.html

Artículos más leídos del mismo autor/a

Artículos similares

<< < 1 2 3 4 5 > >> 

También puede {advancedSearchLink} para este artículo.