Síndrome de sotos: una mirada al gigantismo cerebral. Reporte de caso.

Contenido principal del artículo

Yulys Carolina Redondo Meza
Teresa Josefina Lopez Garcia
John Carlos Molina Toro
Gisel Gordillo Gonzalez

Resumen

Antecedentes: El Síndrome de Sotos también conocido como Gigantismo cerebral.  Es uno de los síndromes de sobrecrecimiento más frecuentes, La macrocefalia y alta estatura son características frecuentes de estos niños. Se caracteriza por una apariencia facial distintiva (frente amplia y prominente con una forma dolicocefalia, escaso cabello frontotemporal, entre otros); discapacidad en el aprendizaje y sobrecrecimiento corporal. El tratamiento va encaminado a favorecer el desarrollo neurológico. Caso clínico: se presenta el caso de un preescolar que en la etapa de lactante evidenció perímetro cefálico aumentado y pobre avance en el neurodesarrollo, con dolicocefalia, frente abombada, fisuras estrechas, columna hipoplásica, narinas apuntando hacia arriba, paladar íntegro, pabellones rotados posteriormente, espalda con cifosis importante lumbar. El estudio molecular, identificó una variante heterocigota, tipo missense c.5165G>C; p.Cys1722Ser en el gen NSD1. El paciente recibe acompañamiento multidisciplinar con avance en neurodesarrollo. Conclusión: A pesar de su distribución mundial, es posible que el síndrome de Sotos no se notifique. Además de su cuadro clínico característico, las pruebas genéticas moleculares también son muy recomendables para llegar al diagnóstico.

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Cómo citar
Redondo Meza, Y. C., Lopez Garcia, T. J. ., Molina Toro, J. C., & Gordillo Gonzalez, G. (2022). Síndrome de sotos: una mirada al gigantismo cerebral. Reporte de caso . Pediatría, 55(1), 46-49. https://doi.org/10.14295/rp.v55i1.278
Sección
Reporte de Caso
Biografía del autor/a

Teresa Josefina Lopez Garcia, Residente de III año universidad del Sinú - seccional Cartagena, Cartagena, Colombia.

Residente de primer año de Pediatria

Universidad del Sinu - Seccional Cartagena

 

Gisel Gordillo Gonzalez, Genetista - miembro asociación colombiana de médicos genetistas - profesora universidad cooperativa de Colombia, barranquilla, Colombia .

Genetista - Miembro Asociación Colombiana de Médicos Genetistas - Profesora Universidad Cooperativa de Colombia, Barranquilla, Colombia 

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