Patrones de seguimiento y manejo clínico multidisciplinario en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IVA en Colombia

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Gustavo Contreras
Carlos Estrada Serrato
Natalia García Restrepo
Martha Gómez Castro
Yaqueline Ladino Cortes
Daniel Mosquera Arango
Julie Navarrete Vargas
Rita Iris Ortega Rico
Blair Ortiz Giraldo
Gloria Liliana Porras Hurtado
Diana Ramirez Montaño
Asid Rodriguez Villanueva
Jorge Armando Rojas Martínez
Diana Sánchez Peñarete
José María Satizabal Soto
Norma Serrano
Ana Lorenza Valencia

Resumen

Antecedentes: La información sobre el seguimiento y manejo de pacientes con mucopolisacaridosis IVA (MPS-IVA) con terapia de reemplazo enzimático (ERT) en Colombia es limitada.


Objetivos: Nuestro propósito es evaluar datos del mundo real de pacientes con MPS-IVA sometidos a ERT en Colombia para comprender sus perfiles, patrones de seguimiento y dinámicas del tratamiento.


Métodos: Se reclutó una muestra conveniente de genetistas y neurólogos pediátricos desde noviembre 2020 a enero 2021. Para cada paciente bajo su cuidado, los médicos respondieron un reporte basado en preguntas.


Resultados: Un total de 24 médicos (genetistas [92 %] y neuropediatras [8 %]) proporcionaron datos sobre 107 pacientes, diagnosticados mediante pruebas moleculares (36 %) y/o ensayos enzimáticos (97 %). Su edad promedio fue 19.5 años y 51% eran hombres. El tiempo promedio desde el primer síntoma al diagnóstico, del primer síntoma, del diagnóstico y de la primer ERT fue de 7.1, 4, 11 y 15 años, respectivamente. Los controles de seguimiento aumentaron post inicio de ERT; las evaluaciones más frecuentes fueron peso, altura y ecocardiografía; la calidad de vida, la prueba-de-caminata-de-6-minutos y la prueba de escaleras de 3 minutos fueron menos frecuentes. Se observaron interrupciones de ERT >2 meses en el 63 % de los pacientes.


Conclusiones: El monitoreo de pacientes con MPS-IVA que reciben ERT sigue siendo subóptimo en Colombia. Es necesario establecer pautas nacionales de manejo e implementar centros de referencia centralizados, donde los pacientes puedan recibir atención integral para garantizar sistemas, servicios y apoyo adecuados como prioridad, con un potencial efecto positivo en el curso de la enfermedad.

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Detalles del artículo

Cómo citar
Contreras, G., Estrada Serrato, C., García Restrepo, N., Gómez Castro, M., Ladino Cortes, Y., Mosquera Arango, D., … Valencia, A. L. (2024). Patrones de seguimiento y manejo clínico multidisciplinario en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IVA en Colombia. Pediatría, 57(1), e491. https://doi.org/10.14295/rp.v56i4.491
Sección
Artículos de investigación original

Citas

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