Patrones de seguimiento y manejo clínico multidisciplinario en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IVA en Colombia
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Resumen
Antecedentes: La información sobre el seguimiento y manejo de pacientes con mucopolisacaridosis IVA (MPS-IVA) con terapia de reemplazo enzimático (ERT) en Colombia es limitada.
Objetivos: Nuestro propósito es evaluar datos del mundo real de pacientes con MPS-IVA sometidos a ERT en Colombia para comprender sus perfiles, patrones de seguimiento y dinámicas del tratamiento.
Métodos: Se reclutó una muestra conveniente de genetistas y neurólogos pediátricos desde noviembre 2020 a enero 2021. Para cada paciente bajo su cuidado, los médicos respondieron un reporte basado en preguntas.
Resultados: Un total de 24 médicos (genetistas [92 %] y neuropediatras [8 %]) proporcionaron datos sobre 107 pacientes, diagnosticados mediante pruebas moleculares (36 %) y/o ensayos enzimáticos (97 %). Su edad promedio fue 19.5 años y 51% eran hombres. El tiempo promedio desde el primer síntoma al diagnóstico, del primer síntoma, del diagnóstico y de la primer ERT fue de 7.1, 4, 11 y 15 años, respectivamente. Los controles de seguimiento aumentaron post inicio de ERT; las evaluaciones más frecuentes fueron peso, altura y ecocardiografía; la calidad de vida, la prueba-de-caminata-de-6-minutos y la prueba de escaleras de 3 minutos fueron menos frecuentes. Se observaron interrupciones de ERT >2 meses en el 63 % de los pacientes.
Conclusiones: El monitoreo de pacientes con MPS-IVA que reciben ERT sigue siendo subóptimo en Colombia. Es necesario establecer pautas nacionales de manejo e implementar centros de referencia centralizados, donde los pacientes puedan recibir atención integral para garantizar sistemas, servicios y apoyo adecuados como prioridad, con un potencial efecto positivo en el curso de la enfermedad.
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