Reporte de caso y revisión de literatura: Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce

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Adolfo Enrique Alvarez Montañez
Sindy Margareth Bermejo Padilla
Sandra Yadira Stapper Páez

Resumen

Antecedentes: La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, por su olor similar a la miel del árbol tipo arce o «azúcar quemada», es un trastorno hereditario de los aminoácidos de cadena ramificada con diferentes expresiones fenotípicas; en periodos agudos genera acumulación de neurotóxicos que requiere un diagnóstico y manejo oportuno por las secuelas neurológicas y desenlace fatal.
Resumen del caso: Se presenta el caso de una recién nacida a término, embarazo controlado, antecedentes negativos. Ingresa al sexto día de vida con irritabilidad, succión deficiente, fiebre subjetiva y emesis. Evolución tórpida con falla ventilatoria, compromiso neurológico y acidosis. Se investiga error innato del metabolismo instaurando manejo inicial. Se recibe reporte de elevación de aminoácidos de cadena ramificada, confirmándose diagnóstico de enfermedad de orina con olor a jarabe de arce.
Conclusiones: Con la presentación de este caso clínico se hace una revisión de la literatura, en relación con la fisiopatología y diagnóstico y se muestran las recomendaciones de tratamiento, que a la luz de la evidencia actual favorecen un control metabólico, intentando disminuir la mortalidad y compromiso neurológico a futuro.

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Cómo citar
Alvarez Montañez, A. E., Bermejo Padilla, S. M., & Stapper Páez, S. Y. . (2020). Reporte de caso y revisión de literatura: Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce. Pediatría, 53(1), 30-35. https://doi.org/10.14295/rp.v53i1.158
Sección
Reporte de Caso

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