Reporte de caso y revisión de literatura: Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce

Contenido principal del artículo

Adolfo Enrique Alvarez Montañez
Sindy Margareth Bermejo Padilla
Sandra Yadira Stapper Páez

Resumen

Antecedentes: La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, por su olor similar a la miel del árbol tipo arce o «azúcar quemada», es un trastorno hereditario de los aminoácidos de cadena ramificada con diferentes expresiones fenotípicas; en periodos agudos genera acumulación de neurotóxicos que requiere un diagnóstico y manejo oportuno por las secuelas neurológicas y desenlace fatal.
Resumen del caso: Se presenta el caso de una recién nacida a término, embarazo controlado, antecedentes negativos. Ingresa al sexto día de vida con irritabilidad, succión deficiente, fiebre subjetiva y emesis. Evolución tórpida con falla ventilatoria, compromiso neurológico y acidosis. Se investiga error innato del metabolismo instaurando manejo inicial. Se recibe reporte de elevación de aminoácidos de cadena ramificada, confirmándose diagnóstico de enfermedad de orina con olor a jarabe de arce.
Conclusiones: Con la presentación de este caso clínico se hace una revisión de la literatura, en relación con la fisiopatología y diagnóstico y se muestran las recomendaciones de tratamiento, que a la luz de la evidencia actual favorecen un control metabólico, intentando disminuir la mortalidad y compromiso neurológico a futuro.

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Cómo citar
Alvarez Montañez, A. E., Bermejo Padilla, S. M., & Stapper Páez, S. Y. . (2020). Reporte de caso y revisión de literatura: Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce. Pediatría, 53(1), 30–35. https://doi.org/10.14295/rp.v53i1.158
Sección
Reporte de Caso

Citas

Chuang D, Shih V WR. Maple syrup urine disease (branched chain ketoaciduria). Metab Mol Basis Inherit Dis. 2001;(87):1250–1264.

Puffenberger EG. Genetic heritage of the Old Order Mennonites of southeastern Pennsylvania. Am J Med Genet. 2003;121C(1):18– 31.

Couce ML, Castiñeiras DE, Bóveda MD, Baña A, Cocho JA, Iglesias AJ, et al. Evaluation and long–term follow–up of infants with inborn errors of metabolism identified in an expanded screening programme. Mol Genet Metab. 2011;104(4):470–5.

Gomez J., Espinosa E., Barrera L. EO. Enfermedad De Orina En Jarabe De Arce : Mejoria Clínica Asociada a Detección Precoz Y Manejo Oportuno. Reporte De Caso y Revisión de Literatura. Revista. 2008;16(49):99–105.

Páez P, Suárez F. Urgencias metabólicas y genéticas en la Unidad de Recién Nacidos: Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Nutr Hosp. 2015;32(1):420–5.

Pettit F, Yeaman S. RL. Purification and characterization of branched chain a–keto acid dehydrogenase complex of bovine kidney. Proc Nati Acad Sci. 1978;75(10):4881–5.

Zárate P, Belmont L, Lizárraga S, Muñoz M, Stark A. Metabolopatias en la unidad de cuidados intensivos. Man LA Soc Latinoam Cuid intensivos Pediatr. 2018;(13.3):1–13.

Rodan L, Aldubayan S, Berry G, Levy H. Acute Illness Protocol for Maple Syrup Urine Disease. Pediatr Emer Care. 2017;00(00):1–4.

Nellis M, Kasinski A, Carlson M, Allen R, Schaefer AM, Schwartz EM, et al. Relationship of causative genetic mutations in maple syrup urine disease with their clinical expression. Mol Genet Metab. 2003;80:189–95.

Gupta D, Bijarnia–Mahay S, Saxena R, Kohli S, Dua–Puri R, Verma J, et al. Identification of mutations, genotype–phenotype correlation and prenatal diagnosis of maple syrup urine disease in Indian patients. Eur J Med Genet. 2015;58(9):471–8.

Strauss KA, Puffenberger EG MD. Maple Syrup Urine Disease. GeneReviews® [Internet]. 2013;1–38.

Amartino H, Austral HU, Meritano J. Enfermedad de Orina a Jarabe de Arce. Rev del Hosp Matern Infant Ramón Sardá. 2008;27(002):89–94.

Schadewaldt P, Bodner–leidecker A, Hammen H, Wendel U. Significance of L –Alloisoleucine in Plasma for Diagnosis of Maple Syrup Urine Disease. Clin Chem. 1999;45(10):1734–40.

Frazier DM, Allgeier C, Homer C, Marriage BJ, Ogata B, Rohr F, et al. Nutrition management guideline for maple syrup urine disease: An evidence– and consensus–based approach. Mol Genet Metab. 2014;112(3):210–7.

Strauss KA, Wardley B., Robinson D., Hendrickson C., Rider NL, Puffenberger EG et al. Classical maple syrup urine disease and brain development: Principles of management and formula design. Mol Genet Metab. 2013;99(4):333–45.

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