Alcaptonuria: un error innato del metabolismo que desafía la práctica clínica pediátrica

Contenido principal del artículo

Yulys Carolina Redondo Meza
Cristina Muñoz Otero
Tatiana Alvarado Carrillo

Resumen

La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico recesivo, que afecta el catabolismo de la tirosina y se caracteriza por la presencia de ácido homogentísico en orina y sangre. En este reporte, se presenta el caso de un paciente diagnosticado con alcaptonuria a los 12 años de edad. Este reporte de caso pone de manifiesto la importancia de tratar temprana y oportunamente a pacientes con esta condición para evitar complicaciones a futuro.

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Cómo citar
Redondo Meza, Y. C., Muñoz Otero, C., & Carrillo, T. A. (2017). Alcaptonuria: un error innato del metabolismo que desafía la práctica clínica pediátrica. Pediatría, 50(4). https://doi.org/10.14295/pediatr.v50i4.81
Sección
Reporte de Caso

Citas

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