Alcaptonuria: un error innato del metabolismo que desafía la práctica clínica pediátrica
Barra lateral del artículo
Contenido principal del artículo
Resumen
La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico recesivo, que afecta el catabolismo de la tirosina y se caracteriza por la presencia de ácido homogentísico en orina y sangre. En este reporte, se presenta el caso de un paciente diagnosticado con alcaptonuria a los 12 años de edad. Este reporte de caso pone de manifiesto la importancia de tratar temprana y oportunamente a pacientes con esta condición para evitar complicaciones a futuro.
Descargas
Detalles del artículo
Licencia Creative Commons
Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)
Usted es libre de:
Compartir - copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato.
Adaptar - remezclar, transformar y construir a partir del material
La licencia no puede revocar estas libertades en tanto se sigan los términos de la licencia.
- Atribución — Usted debe dar crédito de manera adecuada, brindar un enlace a la licencia, e indicar si se han efectuado cambios. Puede hacerlo en cualquier forma razonable, pero no de forma tal que sugiera que usted o su uso tienen el apoyo del licenciante.
- NoComercial — Usted no puede hacer uso del material con propósitos comerciales.
- CompartirIgual— Si remezcla, transforma o crea a partir del material, debe distribuir su contribución bajo la misma licencia del original.
- No hay restricciones adicionales — No puede aplicar términos legales ni medidas tecnológicas que restrinjan legalmente a otras a hacer cualquier uso permitido por la licencia.
Citas
2. Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, Bernardini I, Murphey MD, Fitzpatrick DL, et al. Natural History of Alkaptonuria.N Engl J Med 2002;347:2111–21.
3. Mistry JB, Bukhari M, Taylor AM. Alkaptonuria. Rare disease Review. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25003018 (Fecha de consulta: 19 de Diciembre, 2017).
4. Vilboux T, Kayser M, Introne W, Suwannarat P, Bernardini I, Fischer R, O’Brien K, Kleta R, Huizing M, Gahl WA. Mutation spectrum of homogentisic acid oxidase (HGD) in alkaptonuria. Hum Mutat 2009; 30:1611-9.
5. Ranganath L, Taylor AM, Shenkin A, Fraser WD, Jarvis J, Gallagher JA, Sireau N. Identification of alkaptonuria in the general population: a United Kingdom experience describing the challenges, possible solutions and persistent barriers. J Inherit Metab Dis 2011;34:723-30.
6. Piro A, Tagarelli G, Lagonia P, Quatronne A, Tagarelli A. Archibald Edward Garrod and Alcaptonuria: “Inborn errors of metabolism”. Genet Med 2010;12:475-76.