Esclerosis tuberosa: diagnóstico prenatal, tratamiento y seguimiento de un año. Reporte de caso

Contenido principal del artículo

Yolima Alfaro
Luis Fernando Molineros
Gabriel Del Castillo
Melissa Charria Caicedo
David Farah Borrero

Resumen

Antecedentes. La esclerosis tuberosa, que se presenta aproximadamente en el 2 % de los tumores pediátricos, origina masas anómalas en varios órganos (retina, piel, pulmones, riñones, corazón y sistema nervioso). Los rabdomiomas cardiacos y las lesiones cerebrales, causantes de insuficiencia cardiaca y síndrome convulsivo, han hallado mejoría con Everolimus, inhibidor del crecimiento celular. Resumen del caso: Presentamos el caso de una niña con esclerosis tuberosa, rabdomiomas cardiacos y astrocitoma subependimario. Se utilizó Everolimus como tratamiento para reducir las lesiones. Tras un año de seguimiento, se notó disminución de las lesiones cardiacas y cerebrales en ecocardiograma y Resonancia Magnética Nuclear (RMN), pero con presencia de arritmias y bloqueo de rama derecha, manejados con Metoprolol y convulsiones tratadas inicialmente con fenobarbital. No se evidenció afectación renal u oftalmológica hasta el momento. Conclusión: El tratamiento con Everolimus (inhibidor del m-TOR) reduce rabdomiomas cardiacos y astrocitoma subependimario en esclerosis tuberosa, marcando avance en su manejo pediátrico.

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Cómo citar
Alfaro, Y., Molineros, L. F., Del Castillo, G., Charria Caicedo, M., & Borrero, D. F. (2024). Esclerosis tuberosa: diagnóstico prenatal, tratamiento y seguimiento de un año. Reporte de caso. Pediatría, 56(Suplemento 1), e483. https://doi.org/10.14295/rp.v56iSuplemento 1.483
Sección
Reporte de Caso

Citas

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