Cromosoma 13 en anillo, reporte de caso

Contenido principal del artículo

Diana Vanessa Suárez Ayala
Gabriel del Castillo
Yoisse Velasco

Resumen

DOI: 10.1016/j.rcpe.2016.02.001


Antecedentes


El síndrome del cromosoma 13 en anillo corresponde, aproximadamente, a la quinta parte de los síndromes por cromosomas en anillo compatibles con la vida; se estima una incidencia de 1 entre 58.000 nacidos vivos. Esta anormalidad cromosómica resulta, en la mayoría de casos, por una ruptura en los brazos terminales del cromosoma 13 y por lo tanto, pérdida de material genético.


Objetivo


Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo.


Materiales y métodos


Se presenta el caso de una recién nacida con síndrome del cromosoma 13 en anillo y se hace la correlación entre fenotipo y genotipo.


Resultado


Se confirmó el diagnóstico mediante bandeo G. El fenotipo de este caso se correlaciona con pérdida de material genético del área crítica 13q34, que corresponde al grupo I.


Conclusiones


El cromosoma 13 en anillo es una condición rara que se presenta en nuestro medio y que se debe tener en cuenta ante la presencia de un recién nacido con un fenotipo como el descrito.


 

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Detalles del artículo

Cómo citar
Suárez Ayala, D. V., del Castillo, G., & Velasco, Y. (2016). Cromosoma 13 en anillo, reporte de caso. Pediatría, 49(1), 31–35. Recuperado a partir de https://revistapediatria.org/rp/article/view/30
Sección
Reporte de Caso

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