El Síndrome de Morquio en Colombia desde la molécula a la clínica

Contenido principal del artículo

Natalia Vallejo Alzate
Paula M. Hurtado

Resumen

La mucopolisacaridosis tipo IV-A (MPS IV-A) o Síndrome de Morquio es una enfermedad de depósito lisosomal, autosómica recesiva, causada por variantes patogénicas del gen GALNS (16q24.3) encargado de codificar la enzima lisosomal N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GALNS), catalizadora de los glucosaminoglicanos (GAGs) como el keratán sulfato y condroitin-6-sulfato. Una variante patogénica causa una deficiencia de la acción enzimática de GALNS, generando el acumulo de los GAGs dentro de los lisosomas y ocasionando pérdida de la funcionalidad y displasia celular. Esta enfermedad afecta principalmente el sistema osteomuscular y los tejidos de sostén, causando múltiples manifestaciones clínicas que evolucionan de manera progresiva, limitando cada vez más las actividades diarias y afectando la calidad de vida de las personas que lo presentan, así como la de sus familias, conllevando además a complicaciones de riesgo vital. Dada la heterogeneidad de las manifestaciones clínicas del paciente con Síndrome de Morquio se requiere de un equipo multidisciplinario para su manejo y así alcanzar los objetivos terapéuticos en cada caso. En Colombia, al igual que en muchas partes del mundo, hay desconocimiento con respecto al diagnóstico y manejo de la MPS IV-A, sumado, a las dificultades en el sistema de salud del país que impide el desarrollo satisfactorio de este objetivo. Por tal razón se vuelve pertinente la realización de una revisión de la literatura científica actual sobre el tema, en donde se realice una descripción de la patología desde sus bases moleculares hasta su manifestación clínicas, planteando las herramientas predictivas, diagnósticas y tratamientos actuales disponibles para Colombia y el mundo.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Detalles del artículo

Cómo citar
Vallejo Alzate, N., & Hurtado, P. M. (2022). El Síndrome de Morquio en Colombia desde la molécula a la clínica. Pediatría, 54(4), 146–154. https://doi.org/10.14295/rp.v54i4.193
Sección
Artículos de Revisión

Citas

Tapiero-Rodríguez SM, Guio JCA, Porras-Hurtado GL, García N, Solano M, Pachajoa H, et al. Determination of genotypic and clinical characteristics of Colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA. Appl Clin Genet. 2018;11:45–57.

Su JL, Katherine A, Su B, Santos CV, Contreras GA. Caracterización clínica, estudios genéticos, y manejo de la Mucopolisacaridosis tipo IV A. Medicas UIS. 2013;2b(2):34–50.

Pachajoa H, Ruiz-botero F, Hernández-amariz MF, Eichler S, Castillo-giraldo AO. en dos hermanos del suroccidente colombiano. Análisis clínico, molecular y bioinformático. 2016;83(3):85–92.

Hung S, Hernández G, Briceño Y, Silvestre R, Barrios MC. Morquio Syndrome as a rare cause of disproportionate short stature. pathophysiological, diagnostic and therapeutic approach . about a case. Rev venez Endocrinol Metab. 2016;5(P 90):217–25.

Zarante I, Suárez F. Aspectos clínicos y manejo integral del síndrome de Morquio. Univ Médica PUJ Bogotá. 2007;48(2):166–74.

Noguera-salv R, Fari F. La matriz extracelular: morfología y función. Rev española patología. 2009;42(parte I):249–61. DOI: https://doi.org/10.1016/S1699-8855(09)70192-8

Alba L, Arenas S. La matriz extracelular: salud uninorte. 2002;16:9–18.

Clínicas M. Errores innatos del metabolismo. 1993;18:31–40.

Menéndez C, Zaldivar C, González A. Errores innatos del metabolismo. enfermedades lisosomales. Rev Cuba Pediatr. 2002;74(1):68–76.

Barrera L. Errores innatos del metabolismo. Acta medica Colomb. 1993;18:31–40.

HGNC. GALNS galactosamina (N-acetil) -6-sulfatasa. Vol. 9, NCBI. 2019.

Gene T, Mala T, Gene G, Galns G, Galns P, Alacart G. GALNS GENE [Internet]. GENE Cards- human gene database. 2019. p. 1–18. Disponible en: https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=GALNS&keywords=GALNS#localization.

Fagerberg L, Hallstrom BM, Oksvold P, Kampf C, Djureinovic D, Odeberg J, et al. Analysis of the human tissue-specific expression by genome-wide integration of transcriptomics and antibody-based proteomics. Mol Cell Proteomics. 2014;13(2):397–406. DOI: https://doi.org/10.1074/mcp.M113.035600

Tomatsu S, Masue M, Sukegawa K, Fukao T, Yamagishi A, Iwata H, et al. Morquio disease: Isolation, characterization and expression of full-length cDNA for human N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase. elsevier. 1991;181(2):677–83. DOI: https://doi.org/10.1016/0006-291X(91)91244-7

Harmatz P, Mengel KE, Giugliani R, Valayannopoulos V, Lin SP, Parini R, et al. The Morquio A Clinical Assessment Program: Baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab. 2013;109(1):54–61. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.01.021

Navegador G, Galns H, Espejos H, Mis D, Sobre PA. Human GALNS (ENST00000268695.10) Descripción e índice de página Descripción: Homo sapiens galactosamina (N-acetil) -6-sulfatasa (GALNS), transcripción variante 2, ARNm. (de RefSeq NM_001323544). ucsc Genomics Inst [Internet]. 2019;3–6. Disponible en: https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGene?hgg_gene=ENST00000268695.10&hgg_prot=uc002fly.5&hgg_chrom=chr16&hgg_start=88813733&hgg_end=88856947&hgg_type=knownGene&db=hg38&hgsid=778378329_SKZXVF6EznLUYHWq4hvoTiPg33IY.

Fujitsuka H, Sawamoto K, Peracha H, Mason RW, Mackenzie W, Kobayashi H, et al. Biomarkers in patients with mucopolysaccharidosis type II and IV. Mol Genet Metab Reports [Internet]. 2019;19(January):100455. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100455

Kristian O, Thomas G. Trastornos de almacenamiento lisosómico. NCBI. 2013;1–15.

Amalnath DS, Kalaimani S, Dutta TK. Atlantoaxial instability as the presenting feature of Morquio syndrome. Ann Indian Acad Neurol. 2014;17(2):202–3.

Johanna L, Giraldo M, María Á, Rodríguez E, Sánchez A. Clinical and molecular characteristics of colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA, and description of a new galns gene mutation. Mol Genet Metab Reports. 2018;16(July):53–6. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2018.06.008

Mitrovic S, Gouze H, Schaeverbeke T, Gossec L, Fautrel B. Reply to the comment of Alkan Melikoglu ‘Joint manifestations can provide diagnostic clues in Morquio syndrome, a case report.’ Jt Bone Spine [Internet]. 2018; Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jbspin.2018.06.016. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jbspin.2018.06.016

Khan S, Alméciga-díaz CJ, Sawamoto K, Mackenzie WG, Theroux MC, Pizarro C, et al. Mucopolysaccharidosis IVA and glycosaminoglycans. Mol Genet Metab. 2016;18:4c.

Manifestations R, Mucopolysaccharidosis IN. Compromiso respiratorio en mucopolisacaridosis. Neumol Pediatr. 2013;8(1):27–33.

Sawamoto K, Suzuki Y, Mackenzie WG, Theroux MC, Pizarro C, Yabe H, et al. Current therapies for Morquio A syndrome and their clinical outcomes. Expert Opin Orphan Drugs. 2016;4(9):941–51. DOI: https://doi.org/10.1080/21678707.2016.1214572

Amalnath DS, Kalaimani S, Dutta TK. Atlantoaxial instability as the presenting feature of Morquio syndrome Case Report. Ann Indian Acad Neurol. 2014;17:202-203. DOI: https://doi.org/10.4103/0972-2327.132630

Javier C, Díaz A, María A, Suárez M, Tomatsu S, A lab. contribución colombiana al conocimiento colombian contribution to knowledge. ISSN. 2012;34(3):221–41.

Politei J, Schenone AB, Guelbert N, Fainboim A, Szlago M. Enfermedad de Morquio ( mucopolisacaridosis IV-A ): aspectos clínicos , diagnósticos y nuevo tratamiento con terapia de reemplazo enzimático. Arch Argent Pediatr. 2015;113(4):359–64. DOI: https://doi.org/10.5546/aap.2015.359

Couprie J, Denis P, Masset H, Beby F, Guffon N, Reynes N. Ocular manifestations in patients affected by Morquio syndrome (MPS IV). J Fr Ophtalmol . 2010;33(9):617–22. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jfo.2010.09.008

Hendriksz CJ, Al-Jawad M, Berger KI, Hawley SM, Lawrence R, Mc Ardle C, et al. Clinical overview and treatment options for non-skeletal manifestations of mucopolysaccharidosis type IVA. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):309–22. DOI: https://doi.org/10.1007/s10545-012-9459-0

Khan S, Alméciga-díaz CJ, Sawamoto K, Mackenzie WG, Theroux MC, Pizarro C, et al. Mucopolysaccharidosis IVA and glycosaminoglycans. Mol Genet Metab [Internet]. 2016. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.11.007. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.11.007

Hernández J. Compromiso respiratorio en mucopolisacaridosis. Neumol Pediatr. 2013;8(1):27–33. DOI: https://doi.org/10.51451/np.v8i1.415

Kenth JJ, Thompson G, Fullwood C, Wilkinson S, Jones S, Bruce IA, et al. The characterisation of pulmonary function in patients with mucopolysaccharidoses IVA : A longitudinal analysis. Mol Genet Metab Reports. 2019;20(April):100487. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100487

Giugliani R, Federhen A, Vairo F, Vanzella C. Emerging drugs for the treatment of mucopolysaccharidoses. Expert Opin Emerg Drugs. 2016;21(1):1–6. DOI: https://doi.org/10.1517/14728214.2016.1123690

Kampmann C, Abu-tair T, Gökce S, Lampe C, Reinke J, Mengel E, et al. Heart and Cardiovascular Involvement in Patients with Mucopolysaccharidosis Type IVA ( Morquio-A Syndrome ). 2016;1–12. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0162612

Tomatsu S, Montaño AM, Oikawa H, Rowan DJ, Smith M, Barrera L, et al. Mucopolysaccharidosis Type IVA ( Morquio A Disease ): Clinical Review and Current Treatment : A Special Review. Curr Pharm Biotechnol. 2011;12:931–45. DOI: https://doi.org/10.2174/138920111795542615

Colombia SG de SS en S–. Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido. 2013. 320 p.

Congreso Republica de Colombia. ley 1980 del 26 de julio de 2019 programa de tamizaje neonatal en Colombia. 2019.

C. TW, Harvey K, Beck M, Burin MG. Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA. J Inherit Metab disaease. 2013;36(2):293–307. DOI: https://doi.org/10.1007/s10545-013-9587-1

Tomatsu S, Okamura K, Taketani T, Orii KO, Nishioka T, Gutierrez MA, et al. Development and Testing of New Screening Method for Keratan Sulfate in Mucopolysaccharidosis IVA. Pediatr Res. 2004;55(4):592–7. DOI: https://doi.org/10.1203/01.PDR.0000113767.60140.E9

A. Gonzalez, A. Barcia, Jl D. Protocolo de actuación en las mucopolisacaridosis. Asoc Española Pediatr. 2010;1:24–36.

Akyol MU, Alden TD, Amartino H, Ashworth J, Belani K, Berger KI, et al. Recommendations for the management of MPS IVA : systematic evidence- and consensus-based guidance. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:2–25.

Hurtado PM, Vallejo N. Alcances y avances. Salut Sci spiritus. 2016;5(3):1–11.

Kadic L, Driessen JJ. General anaesthesia in an adult patient with Morquio syndrom with emphasis on airway issues. Bosn J basic Med Sci. 2012;12(2):130–3. DOI: https://doi.org/10.17305/bjbms.2012.2513

Giugliani R, Harmatz P, Burton BK, Mitchell JJ, Parini R, Raiman J, et al. Impact of long-term elosulfase alfa treatment on six-minute walk test distance in patients with Morquio A syndrome. 2015;(September):2015.

Aldenhoven M, Jones SA, Bonney D, Borrill RE, Coussons M, Mercer J, et al. Hematopoietic Cell Transplantation for Mucopolysaccharidosis Patients Is Safe and Effective: Results after Implementation of International Guidelines. Biol Blood Marrow Transplant. 2015;21(6):1106–9. DOI: https://doi.org/10.1016/j.bbmt.2015.02.011

Aldenhoven M, Wynn RF, Orchard PJ, Meara AO, Veys P, Fischer A, et al. Long-term outcome of Hurler syndrome patients after hematopoietic cell transplantation: an international multicenter study. Blood. 2015;125(13):2164–73. DOI: https://doi.org/10.1182/blood-2014-11-608075

Yasuda E, Suzuki Y, Shimada T, Sawamoto K, Mackenzie WG, Theroux MC, et al. Actividad de la vida diaria para el síndrome de Morquio A. NCBI. 2018;118(2):111–22.

Akyol MU, Alden TD, Amartino H, Ashworth J, Belani K, Berger KI, et al. Recommendations for the management of MPS IVA: Systematic evidence- A nd consensus-based guidance. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1–21. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-019-1074-9

Sambasivarao S V. Long-term therapeutic efficacy of allogenic bone marrow transplantation in a patient with mucopolysacharidosis IVA. NIH Public Access. 2013;18(9):1199–216.

Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 2048 de 2015. Repub Colomb Gob Nac. 2015;1–18.

Congreso Colombiano. Ley 1751 del 2015 [Internet]. Ley estatutaria 2015 p. 13.

Ana Milena Gómez, Reggie García FS. Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá. 2012;32:602–9.

Sandra M Castrillón. INFORME DE EVENTO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS - RARAS, COLOMBIA, 2018. Inst Nac salud. 2018;3:2–22.

Martínez JC, Misnaza SP. Mortalidad por enfermedades huérfanas en Colombia , 2008-2013. Biomedica. 2018;38:198–208. DOI: https://doi.org/10.7705/biomedica.v38i0.3876

Tapiero-Rodríguez SM, Guio JCA, Porras-hurtado GL, García N. Determinación de las características genotípicas y clínicas de pacientes colombianos con mucopolisacaridosis IVA. Appl Clin Genet. 2018;11:45–57. DOI: https://doi.org/10.2147/TACG.S141881

Gómez AM, García-robles R, Suárez-Obando F. Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá Buscar. Biomedica. 2012;32(4):1–7. DOI: https://doi.org/10.7705/biomedica.v32i4.574

Artículos similares

<< < 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 > >> 

También puede {advancedSearchLink} para este artículo.