Panorama de la fenilcetonuria en Colombia

Contenido principal del artículo

Ana Maria Zarante Bahamón
Sandra Milena Navarro Marroquín
Juan Carlos Prieto
Lissete Cabarcas Castro
Marvid Sol Duarte Moreno
Oscar Mauricio Espitia Segura
Ignacio Zarante
Luz Helena Castaño Torres
Sandra Catalina Mesa Restrepo
Carolina Baquero
Sandra Ospina Lagos

Resumen

Antecedentes: La fenilcetonuria (PKU), es  un error innato del metabolismo secundario a un defecto del metabolismo hepático de la fenilalanina. Su acumulación afecta principalmente el sistema nervioso central, generando discapacidad cognitiva y alteración comportamental importante.


Tema: El diagnóstico temprano, mediante el cribado neonatal, permite modificar la historia natural de la enfermedad y brindar un adecuado asesoramiento genético.


Conclusión: Los autores damos una revisión al estado actual de la patología y el tamizaje neonatal en Colombia, así como los retos en el seguimiento y manejo de estos pacientes diagnosticados temprana o tardíamente.

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Detalles del artículo

Cómo citar
Zarante Bahamón, A. M., Navarro Marroquín, S. M., Prieto, J. C., Cabarcas Castro, L., Duarte Moreno, M. S., Espitia Segura, O. M., … Ospina Lagos, S. (2024). Panorama de la fenilcetonuria en Colombia. Pediatría, 57(2), e494. https://doi.org/10.14295/rp.v57i2.494
Sección
Artículo de opinión
Biografía del autor/a

Ana Maria Zarante Bahamón, Hospital Universitario San Ignacio - Pontificia Universidad Javeriana y Biotecnología y Genética

Genetista clinico y Genetista de la Clinica de Errores innatos del metabolismo del Hospital Universitario San Ignacio

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