Miopatía de Bailey-Bloch: a propósito de un caso en paciente no nativo americano
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Resumen
Antecedentes: El trastorno STAC3 es una miopatía congénita con afectación musculoesquelética del tronco y las extremidades, dificultad en la alimentación y retraso en hitos del desarrollo motor con cognición normal. Presenta un riesgo alto de susceptibilidad a hipertermia maligna y alteraciones pulmonares restrictivas. Originalmente, esta patología se describió en individuos de la tribu nativa americana lumbee, una mezcla de ascendencia india cheraw, inglesa y afroamericana, en el estado de Carolina del Norte (Estados Unidos). Sin embargo, ya se han descrito casos a nivel mundial, aunque la epidemiología exacta no está clara.
Resumen del caso: En este artículo se reporta un caso de paciente pediátrico de nacionalidad colombiana con miopatía de Bailey-Bloch.
Conclusiones: Dada la rareza de la miopatía de Bailey-Bloch, el diagnóstico preciso y las pruebas genéticas ampliadas son fundamentales para optimizar el manejo clínico y el asesoramiento genético familiar.
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Referencias
(1) Erazo-Torricelli R. Miopatías estructurales congénitas. Rev Neurol 2013; 57 (Supl. 1):S53-S64. DOI: 10.33588/rn.57S01.2013250
(2) Natera de Benito D, Ortez C, Carrera García L, Expósito J, Bobadilla E, Nascimento A. Diagnóstico y tratamiento de las miopatías congénitas. Medicina 2019; 79(Supl. III): 82-86
(3) Gonorazky HD, Dowling JJ, Volpatti JR, Vajsar J. Signs and symptoms in congenital myopathies. Semin Pediatr Neurol 2019; 29:3-11. DOI: 10.1016/j.spen.2019.01.002
(4) Schorling DC, Kirschner J, Bönnemann CG. Congenital muscular dystrophies and myopathies: an overview and update. Neuropediatrics 2017; 48:247-61. DOI: 10.1055/s-0037-1604154
(5) Phadke R. Myopathology of congenital myopathies: bridging the old and the new. Semin Pediatr Neurol 2019; 29:55-70. DOI: 10.1016/j.spen.2019.01.007
(6) Webb BD, Manoli I, Jabs EW. STAC3 Disorder. 2019 Jun 20. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542808/
(7) Gromand M, Gueguen P, Pervillé A, Ferroul F, Morel G, Harouna A et al. STAC3 related congenital myopathy: A case series of seven Comorian patients. Eur J Med Genet. 2022; 65(10):104598. DOI: 10.1016/j.ejmg.2022.104598
(8) Rufenach B, Van Petegem F. Structure and function of STAC proteins: Calcium channel modulators and critical components of muscle excitation-contraction coupling. J Biol Chem. 2021; 297(1):100874. DOI: 10.1016/j.jbc.2021.100874