Acondroplasia congénita a partir de una mirada multidimensional. Reporte de caso

Resumen

Antecedentes: considerando que la acondroplasia es una enfermedad perteneciente a un grupo de displasias, según la literatura actual conocido como un proceso poco frecuente, con secuelas permanentes y con necesidad de evaluaciones continuas para mejorar capacidad funcional y tratar de manera oportuna sus complicaciones. Reporte de caso: se presenta un caso clínico de Acondroplasia, atendido la E.S.E Hospital Departamental Universitario del Quindío, San Juan de Dios (Colombia), se trata de un paciente de sexo masculino de 11 meses de edad de nacionalidad venezolana, con pobre red de apoyo familiar, esquema incompleto de vacunación, sin antecedentes familiares ni patológicos de importancia referidos por la madre; el cual ingresa a la institución por síntomas respiratorios con posterior evolución a falla ventilatoria, falla cardiaca aguda y alto riesgo de mortalidad, dadas sus características morfológicas se sospecha por examen físico alta probabilidad de displasia ósea, razón por la cual se solicita intervención multidisciplinaria y manejo por endocrinología pediátrica quien confirma diagnóstico clínico y paraclínico de acondroplasia congénita, sin confirmación genética. Conclusión: en el caso expuesto, se evidencia cómo la desigualdad social, ausencia de afiliación a empresas prestadoras de salud (EPS) y privación del seguimiento clínico son factores que aumentan probabilidad de complicaciones y dificulta la atención integral de los pacientes.